Čo ukazuje genetický test? Význam genetického testovania v prenatálnom období

Genetická analýza počas tehotenstva hrá dôležitú úlohu. Pomáha určiť vnútromaternicové anomálie plodu, vypočítať choroby dedičnej etiológie. Niektoré odchýlky spôsobené genetikou možno určiť v štádiu rutinného skríningu. Ak existuje pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít, zobrazí sa vysoko informatívna diagnostika pozostávajúca z invazívnych metód. Môžete získať predpoveď týkajúcu sa potomstva až do okamihu počatia. Aj pri plánovaní tehotenstva je potrebné absolvovať sériu genetických testov.

Je dôležité plánovať doplnenie v rodine. V tejto fáze možno budete potrebovať pomoc úzkoprofilového špecialistu – genetika. Prečo sa odvolávať na genetiku? O rizikách spojených so zdravím budúcich potomkov sa tak môžete dozvedieť ešte pred narodením nového života.

Iba špecialista môže poskytnúť predpoveď týkajúcu sa novej generácie rodiny. Vykonanie genetických testov pred tehotenstvom vám umožňuje určiť možné dedičné choroby nenarodeného dieťaťa. Toto je obzvlášť dôležité, ak boli v rodine páru zaznamenané prípady genetických ochorení. Vo fáze plánovania koncepcie sú chromozómové sady partnerov informatívne pre genetiku. Hodnotenie rizika narodenia dieťaťa s odchýlkami sa vykonáva pomocou niekoľkých špecifických štúdií, po ktorých genetik urobí prognózu.

Ak neexistujú vážne dôvody na konzultáciu s genetikom a pár sa jednoducho rozhodol hrať na istotu, potom niekedy stačí klinická a genealogická diagnostická metóda. Spočíva v zbere rodokmeňových údajov s definíciou stavov spôsobených genetickou informáciou. Genetik analyzuje zdrojové údaje a urobí predpoveď. Keď klinická a genealogická diagnostika určuje pravdepodobnosť vzniku patológií u potomkov, je indikované ďalšie vyšetrenie partnerov.

Vykonávanie genetických rozborov aj pri plánovaní tehotenstva sa pre väčšinu rodín ešte nestalo samozrejmosťou. V modernej medicíne sa preto prenatálnej diagnostike genetickej informácie venuje veľká pozornosť. Existuje množstvo testov, ktoré vám umožňujú dozvedieť sa o chromozomálnych patológiách v maternici.

Kedy je potrebná genetická analýza?

Deti dostávajú dedičné vlastnosti prostredníctvom prenosu od svojich rodičov. Génová informácia je uložená na štyridsiatich šiestich chromozómoch. Toto je štandardná sada. Ak sa však vyskytne chromozomálna porucha, dochádza k patológii. Moderná medicína dokáže určiť pravdepodobnosť zlyhania génov počas plánovania a v prenatálnom období.

Všetky páry snívajú o zdravom bábätku. Genetické štúdie pomáhajú zistiť pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s dedičnými chorobami. Tehotná žena môže absolvovať testy podľa vlastného uváženia. Existuje však množstvo indikácií, pri ktorých sú komplexné testy nevyhnutnosťou. Neignorujte genetické testy, ak:

Dodatočná štúdia je indikovaná, ak bol v prvom trimestri zaznamenaný vplyv negatívnych faktorov na ženské telo. Napríklad pri prenose vírusovej infekcie do „zaujímavej“ polohy. Alebo ak nastávajúca matka, ktorá nevedela o novom živote vo vnútri, užívala lieky, zneužívala alkoholické nápoje, podstúpila röntgen. Vplyv týchto faktorov na gény nie je úplne objasnený, ale môžu spôsobiť rôzne vývojové poruchy, ktoré možno určiť už in utero.

Genetická analýza je dobrovoľná. Ak však existujú dôkazy, musíte počúvať odporúčania lekára a podrobiť sa komplexnému vyšetreniu. Pomôže to identifikovať patológie v embryu a urobiť informované rozhodnutie o pokračovaní alebo ukončení tehotenstva.

Skríningové diagnostické metódy

Skríningová diagnostika hrá dôležitú úlohu pri určovaní genetických patológií v embryu. Robí sa to pomerne skoro. Jednoduché diagnostické metódy umožňujú určiť rizikové tehotenstvo. Na stanovenie presnej diagnózy by genetická analýza počas tehotenstva mala byť informatívnejšia ako skríningové štúdie. Ktorú metódu zvoliť, určí lekár individuálne.

Medzi známe skríningové metódy patrí ultrazvuk. Prvé plánované vyšetrenie sa odporúča uskutočniť približne v 12. týždni. V tomto štádiu možno určiť markery niektorých dedičných chorôb. Napríklad pri prvom ultrazvukovom vyšetrení sa zisťujú riziká Downovho syndrómu u plodu. Ultrazvuk sa opakuje po 20. týždni. Druhý skríning je v porovnaní s prvým veľmi presný.

Podľa výsledkov ultrazvuku možno predpokladať genetickú abnormalitu embrya. Táto metóda je zameraná na identifikáciu rizík. Predbežná diagnóza vyžaduje potvrdenie. Žena, ktorá je podľa výsledkov ultrazvukového vyšetrenia v rizikovej skupine, by mala počúvať odporúčania lekára. S vysokou pravdepodobnosťou prítomnosti patológie po skríningu je predpísaných množstvo špecifických testov.

Nemali by ste robiť unáhlené závery a konať, spoliehať sa iba na výsledky ultrazvuku. Rozhodnutie o prerušení tehotenstva zo zdravotných dôvodov by sa malo prijať až po komplexnom vyšetrení a presnej diagnóze. Ak existujú pochybnosti o správnosti diagnózy, musíte sa poradiť s niekoľkými lekármi.

trojitý test

Genetiku počas tehotenstva je možné objasniť pomocou trojitého testu. Je obzvlášť dôležité absolvovať analýzu, ak patríte do rizikovej skupiny. Ak ultrazvuk poukázal na možné abnormality, testovanie môže potvrdiť alebo vyvrátiť odhad. Trojitý test je krvný test, v ktorom sa skúmajú tri hlavné ukazovatele:

Porušenie normy indikátorov trojitého testu môže naznačovať dedičnú patológiu aj anomáliu, ktorá vznikla in utero (nesúvisí s chromozomálnymi informáciami). Hladina hormónov neurčuje presne genetické ochorenie, ale naznačuje, že plod má chyby. Výsledok trojitého krvného testu môže naznačovať:

• prítomnosť extra chromozómu v embryu (trizómia);
• Edwardsov syndróm s charakteristickými početnými anomáliami orgánov, oneskorením vo vývoji;
• srdcové chyby;
• obličkové patológie;
• vnútromaternicové infekcie.

Ak krvný test na hormóny ukázal normatívne odchýlky, budúca matka bude musieť podstúpiť ďalšie vyšetrenie. Iba invazívne diagnostické metódy môžu presne určiť povahu patológie. Iba s ich pomocou sa určujú dedičné choroby v embryu. Vykonávanie invazívnych diagnostických postupov, ako každá invázia do tela tehotnej ženy, je spojené s určitým rizikom. Len tak však získate spoľahlivé informácie o stave plodu.

Invazívna genetická diagnostika

Ak ultrazvuk určil odchýlku a prišli pozitívne výsledky trojitého rozboru na genetiku aj v tehotenstve, robí sa vyšetrenie invazívnymi technikami. To zahŕňa odber „vnútorného materiálu“ na chromozomálnu analýzu. Vykonávanie procedúr si vyžaduje inváziu do ženského tela.

Diagnostické metódy invazívneho typu zahŕňajú:

Analýzy, ktoré čítajú genetické informácie, môžu diagnostikovať závažné ochorenia plodu. Keď sa zistia dedičné anomálie, ktoré sa môžu stať prekážkou normálneho vývoja a socializácie dieťaťa, rodičia majú právo kedykoľvek rozhodnúť o osude tehotenstva. Pri niektorých patológiách identifikovaných genetickými štúdiami je možné vykonať prenatálnu terapiu. Znižuje riziko komplikácií spojených s dedičným ochorením.

Skryté nebezpečenstvá invazívnych zákrokov

Invazívne diagnostické metódy zahŕňajú určité riziká. Akýkoľvek zásah do organizmu nastávajúcej mamičky je nežiaduci. Ultrazvuk a triple test určujú rizikové tehotenstvo. Neumožňujú presnú diagnózu. Len invazívna diagnostika môže odhaliť dedičnú anomáliu plodu. Po potvrdení diagnózy bude rodina schopná zhromaždiť viac informácií o patológii a urobiť informované rozhodnutie týkajúce sa tehotenstva. Rodičia, ktorí nie sú pripravení ukončiť tehotenstvo za žiadnych okolností, tiež potrebujú čas, aby si zvykli na myšlienku mať nezdravé dieťa.

Invazívna prenatálna diagnostika sa veľmi nepoužíva. Vzhľadom na vysoké riziko komplikácií sa postupy vykonávajú podľa špeciálnych indikácií. Medzi riziká analýz vyžadujúcich odber vzoriek invazívneho materiálu patria:

• infekcia embrya alebo budúcej matky;
• oddelenie placenty;
• potrat;
• odtok plodovej vody.

Budúci rodičia by si mali byť vedomí rizík vykonávania špecifických diagnostických postupov. Ak je však pri prvotnom skríningu podozrenie na genetické ochorenie, presnú diagnózu možno stanoviť len pomocou dodatočných testov. Aby ste minimalizovali riziká možných komplikácií po invazívnych zákrokoch, musíte si vybrať správneho lekára a laboratórium, kde sa testy vykonajú.

Gény sú nositeľmi dedičných informácií, ktoré určujú charakter, výšku, farbu očí a vlasov a ďalšie vlastnosti. Každý človek má určité gény, ktoré sú obsiahnuté v sade 46 chromozómov. V momente počatia sa súbory chromozómov matky a otca spájajú, pričom dedičné vlastnosti sa prenášajú z rodičov na nenarodené dieťa. Niekedy môžu niektoré faktory viesť k poškodeniu chromozómov, čo vedie k rôznym patologiám. To nevyhnutne ovplyvňuje zdravie, fyzický a duševný vývoj nenarodeného dieťaťa. Na vylúčenie patológií sa počas tehotenstva poskytuje genetická analýza.

Indikácie pre genetickú analýzu počas tehotenstva

Analýza genetiky počas tehotenstva sa dôrazne odporúča v prípadoch, keď je žene ohrozené dieťa s dedičnými chorobami:

• ak sa v rodine matky alebo otca vyskytli prípady narodenia detí s vývojovými patológiami, vrodenými chorobami a deformáciami;
• ženy nad 35 rokov, pretože neskoré tehotenstvo zvyšuje riziko genetických mutácií vedúcich k chorobám;
• ak žena dlhodobo pije alkohol, bola v minulosti závislá od drog a liekov;
• ak mala žena počas tehotenstva infekčnú chorobu;
• ak žena v minulosti potratila alebo sa tehotenstvo vyriešilo pôrodom mŕtveho plodu.

Neinvazívne metódy výskumu

Prvou fázou genetického vyšetrenia sú neinvazívne alebo tradičné metódy výskumu:

• chémia krvi;
• ultrazvuková procedúra.

Genetický krvný test počas tehotenstva je založený na skutočnosti, že počas nosenia dieťaťa sa hladina určitých bielkovín v krvi ženy mení. Existuje súvislosť medzi obsahom týchto bielkovín a rôznymi patologickými stavmi, vrátane Downovho syndrómu. Pri normálnom vývoji tehotenstva sa hladina bielkovín prirodzene mení, preto je dôležité určiť gestačný vek, v ktorom sa test vykonáva.

Ultrazvukové vyšetrenie umožňuje zmerať priemer priestoru v oblasti goliera plodu, naplneného tekutinou. Existuje vzťah medzi touto hodnotou a potenciálnym rizikom Downovho syndrómu. Veľké množstvo tekutiny (edém) naznačuje možné patológie a chyby vo vývoji plodu.

Už na prvom ultrazvuku, ktorý sa vykonáva v 10-14 týždni tehotenstva, môže lekár vidieť prítomnosť vývojových porúch u dieťaťa. Zároveň sa podľa výsledkov genetických testov počas tehotenstva posudzuje úroveň rizika na základe súhrnu všetkých hlavných parametrov: priemer tekutiny v zóne goliera, výsledky analýzy bielkovín krv ženy a jej vek.

Včasné genetické testy počas tehotenstva môžu odhaliť prítomnosť patologických zmien v tele plodu, ktoré sa vyskytujú v dôsledku porušenia integrity chromozómovej sady alebo sú zdedené.

Ak sa podľa výsledkov genetických štúdií počas tehotenstva odhalí vysoké riziko, že dieťa môže mať Downov syndróm alebo iné patológie, je žene ponúknutá séria ďalších diagnostických testov pomocou invazívnych metód.

Invazívne metódy genetickej analýzy počas tehotenstva

Ak genetický krvný test počas tehotenstva a ultrazvuk odhalili podozrenie na možné patológie vývoja dieťaťa, je možná diagnostika invazívnymi metódami, ktoré umožňujú s vysokou presnosťou určiť prítomnosť asi 400 patológií:

• Amniocentéza je štúdium plodovej vody, ktorá je predpísaná v 15-18 týždni tehotenstva. Pri tomto rozbore sa plodová voda odoberá prepichnutím maternice dlhou ihlou.
• Chorionická biopsia - štúdium buniek, z ktorých sa placenta vyvíja. Materiál na túto analýzu sa odoberá cez krčok maternice alebo punkciou brušnej dutiny. Nevýhodou metódy je zvýšená pravdepodobnosť potratu.
• Placentocentéza je štúdium buniek placentárneho tkaniva. Analýza sa vykonáva, ak tehotná žena mala infekčné ochorenie. Tento test sa robí v druhom trimestri tehotenstva a vyžaduje si celkovú anestéziu. V tomto prípade sa urobí punkcia prednej brušnej steny a odoberie sa kúsok placenty.
• Kordocentéza je štúdium pupočníkovej krvi. Pri tomto teste sa cez prednú brušnú stenu vpichne tenká ihla do pupočnej šnúry a počas tehotenstva sa odoberie vzorka krvi na genetickú analýzu. Nevýhodou metódy je dosť vysoká neúspešnosť pri pokuse o odber krvi, navyše riziko straty plodu presahuje 2 %.

Vyhodnotenie výsledkov genetickej analýzy počas tehotenstva

Genetické štúdie počas tehotenstva môžu naznačovať riziko Downovho syndrómu a iných patológií v rámci nasledujúcich limitov:

• Vysoké riziko - viac ako 1:200 (0,5%). Po prijatí takýchto výsledkov bude žena odoslaná na genetické poradenstvo, aby zvážila možnosť vykonania diagnostických testov choriových klkov alebo plodovej vody.
• Priemerná úroveň rizika je medzi 1:201 a 1:3000, s takýmito výsledkami sa žene odporúča vykonať dodatočný skríning v 16-17 týždni tehotenstva na potvrdenie hodnotenia rizika. Pri tejto analýze sa vykoná krvný test na obsah alfa-fetoproteínu, hormónu E3 (estriol) s alebo bez inhibínu. Ak výsledné riziko presiahne 1:380, žena je odoslaná na genetické poradenstvo, aby zvážila testovanie plodovej vody.
• Nízke riziko - menej ako 1:3001 - uspokojivý výsledok, pri ktorom nie je potrebné vykonávať ďalšie testy na zistenie Downovho syndrómu.

Dnes už konzultácia s genetikom vyvoláva u rodičov väčšie obavy, čo ak sa niečo pokazí vo vývoji budúceho bábätka. Len 20 % rodín vyhľadá počas tehotenstva poradenstvo. Niektorí sa boja vypočuť si hrozný verdikt, iní radšej nič nevedia vopred, ďalší sa zabávajú na tom, že genetické ochorenia sú veľmi zriedkavé. Samozrejme, že riziko genetických ochorení možno znížiť na minimum návštevou lekára pred počatím drobkov. Ak už je tehotenstvo prítomné, gynekológ predpíše genetickú analýzu počas tehotenstva. Zároveň je takýto prieskum jedným z najinformatívnejších a najdôležitejších.

Načo robiť analýzu

Dedičstvo je ako lotéria. Zdravým rodičom sa pomerne často narodí ťažko choré dieťa. Pravdepodobnosť rizika, aj keď je veľmi malá, platí pre každého. Dôvod je vždy rovnaký – mutácia v chromozómoch alebo génoch.

Chromozomálne mutácie sú zmeny v počte chromozómov v bunke. Chyby v chromozómovej sade sú často nezlučiteľné so životom nenarodeného dieťaťa. Keďže príroda od nepamäti odchádza najsilnejšia, žena máva potraty, niekedy opakované, často sa narodí mŕtve dieťa. Ale niekedy takéto "chyby" génov vedú k narodeniu dieťaťa s ťažkými patológiami. Celosvetovo najznámejší je Downov syndróm.

Genetické abnormality sú spojené so zmenami v štruktúre molekúl DNA. Nie je možné letmým pohľadom určiť, že sa dieťa narodilo so zmutovaným génom. To sa časom určite prejaví, najmä ak bábätko nie je len prenášačom takejto dedičnej choroby.

Celkovo existuje asi 3500 takýchto chorôb. Tvoria 2 % celého ľudstva. Napríklad len 1 z 1200 detí sa narodí s cystickou fibrózou. Preto je také dôležité podrobiť sa vyšetreniu predpísanému lekárom. Až na základe výsledkov auditu je možné prijať ďalšie rozhodnutie.

Vysoko riziková skupina

Ženám, ktoré majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s vývojovou anomáliou v dôsledku určitých okolností, sa musí predpísať analýza genetiky počas tehotenstva:

• ženy nad 35 rokov a muži nad 40 rokov. Riziko chromozomálnych a génových mutácií výrazne stúpa s vekom;
• v rodine už boli genetické choroby;
• manželstvo s blízkym príbuzným;
• jedno z detí v rodine sa už narodilo s genetickou patológiou;
• predchádzajúce tehotenstvá skončili potratmi, vyblednutím plodu alebo narodením mŕtveho dieťaťa.
• ženy, ktoré zneužívajú alkohol a drogy pred a počas tehotenstva;
• skutočné tehotenstvo zhoršuje závažné infekčné ochorenie;

Metódy genetickej kontroly

Počas tehotenstva vám prenatálny skríning, ktorý sa vykonáva dvakrát, umožňuje „chytiť“ riziko genetických patológií. Plod a placenta produkujú špecifické proteíny. Ak je v tele genetická alebo chromozomálna patológia, hladina týchto proteínov sa mení.

Od 11. do 13. týždňa tehotenstva sa vykonáva prvý skríning. Takáto genetická analýza počas tehotenstva odhaľuje Downov a Edwardsov syndróm - choroby prejavujúce sa mentálnou retardáciou, anomálie vo vývoji vnútorných orgánov a určujú hrubé malformácie centrálneho nervového systému. Vykonáva sa v dvoch etapách:

• ultrazvuk. Počas vyšetrenia môže lekár vidieť zhrubnutú golierovú zónu alebo nevidí nosovú kosť.
• Genetický krvný test počas tehotenstva. Odoberá sa zo žily a nazýva sa „dvojitý test“, pretože riziko chromozomálnych abnormalít určujú dva markery: beta - hCG, proteín produkovaný membránou embrya, a PAPP-A - proteín krvnej plazmy. . Pri zvýšenej miere prvého a podhodnoteného údaja druhého môžeme hovoriť o prítomnosti genetickej patológie na strane plodu.

Od 15. do 18. týždňa absolvuje tehotná žena druhý skríning. Krvný test určuje prítomnosť génových mutácií s tromi markermi - hCG, AFP a estriol. Ukazovatele určitej koncentrácie týchto látok v krvi tehotnej ženy naznačujú riziko vzniku defektu neurálnej trubice - malformácie miechového kanála alebo mozgu.

Pri tomto type štúdie lekár čerpá predovšetkým z indikátora AFP - proteínu produkovaného orgánmi gastrointestinálneho traktu a pečeňou plodu.

Konečný výsledok skríningu určí lekár kombináciou ultrazvuku a krvných testov.

Mnohé budúce matky, ktoré dostali výsledky do svojich rúk, sú vystresované, keď vidia odchýlky od normy. To nemusí absolútne súvisieť s deformáciami nenarodeného dieťaťa. Takže výsledky sú často nespoľahlivé, ak je tehotenstvo viacpočetné, matka má nadváhu alebo naopak jej nedostatok, prítomnosť cukrovky a iných chronických ochorení. Aj nesprávne vypočítaný gestačný vek môže spôsobiť zmätok vo výsledkoch.

Skríningová príprava

Krv na výskum sa odoberá z žily ráno na prázdny žalúdok alebo nie skôr ako 5 hodín po poslednom jedle.

Dodatočná odbornosť

Keď má lekár závažné dôvody na podozrenie na genetickú patológiu, pošle budúcu matku na ďalšie vyšetrenia. Tie skoršiu diagnózu buď potvrdia, alebo vyvrátia. Ale ani tu sa neoplatí hovoriť o 90% presnosti.

• Chorionická biopsia. Vykonáva sa na obdobie od 11 do 13 týždňov. Špeciálna striekačka s dlhou ihlou odoberie vzorku zo škrupiny plodového vajíčka. Vzorka sa odoberá cez krčok maternice.

• Amniocentéza. Odporúča sa po 15 týždňoch. Vzorka plodovej vody sa odoberá pod kontrolou ultrazvukovej sondy.
• Odoberanie punkcie pupočnej šnúry plodu. Žena je vyšetrená v období od 22. do 25. týždňa tehotenstva.

Veľkou nevýhodou takýchto štúdií je, že môžu vyvolať potrat alebo krvácanie, pretože na ich vykonanie musia lekári napadnúť krehké spojenie placenty a plodu.

• Diagnóza patológií materskou krvou. Fetálna DNA sa izoluje z krvi a vyšetruje sa na chromozomálne abnormality. Takáto analýza genetických chorôb u tehotných žien sa môže vykonať od 6 týždňov. Výsledok je pripravený do dvoch týždňov. K dnešnému dňu je to najpresnejšia a najskoršia metóda vyšetrenia.

Dešifrovanie všetkých analýz je vecou odborníka. Ale nikto vám nemôže dať konkrétne odporúčania, ak po mnohých kontrolách a opakovaných kontrolách je riziko, že dieťa bude mať nezvratné zmeny v tele, stále vysoké. Toto je osobné a dosť ťažké rozhodnutie, ktoré musíte urobiť vy, váš manžel a vaši blízki. Pred jej prijatím budete musieť veľa zvážiť a prehodnotiť celý svoj život. Nemáte právo urobiť chybu pri nesprávnom výbere.

Genetické testy počas tehotenstva sú spoľahlivým spôsobom, ako krátkodobo posúdiť riziká chromozomálnych a iných abnormalít plodu. Na to má moderná gynekológia niekoľko bezpečných a indikatívnych metód invazívneho a neinvazívneho charakteru.

Všetky tehotné ženy, ktoré sú včas zaregistrované na prenatálnej klinike, sú nevyhnutne odoslané na skríningový test v 12. týždni (koniec prvého - začiatok druhého trimestra) na detekciu u plodu.

Testy potrebné na doručenie:

• Downov syndróm;
• vrodené patológie vnútorných orgánov;
• Edwardsov syndróm;
• hrubý defekt nervovej trubice;
• fyzické anomálie vývoja;
• Patauove syndrómy;
• Turnerov syndróm a syndróm Cornelia de Lange.

V prípade zistenia alebo podozrenia na odchýlky sa vykoná množstvo dodatočných testov a štúdií invazívnej povahy, iba tie môžu s vysokou pravdepodobnosťou potvrdiť alebo vyvrátiť konkrétnu diagnózu.

Kto je ohrozený

Odborníci identifikujú niekoľko hlavných dôvodov, prečo môžu byť ženy počas tehotenstva ohrozené. Určité kategórie dievčat najčastejšie podliehajú spontánnemu potratu, vzniku vnútromaternicových anomálií a chromozomálnych mutácií u plodu.

Genetická analýza počas tehotenstva: na čo slúži?

Ohrozené ženy:

1. Tehotenstvo mladšie ako 15 rokov. Príliš mladé nastávajúce mamičky sú ohrozené vznikom eklampsie a tiež je extrémne pravdepodobné, že budú mať predčasné pôrody a dieťa s nízkou pôrodnou hmotnosťou.
2. Vek tehotnej ženy je nad 40 rokov. Táto kategória žien má väčšiu pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s genetickými chybami, najmä s Downovým syndrómom.
3. Nedostatok tela u tehotnej ženy(hmotnosť menej ako 40 kg), malá výška (do 150 cm) môže viesť k predčasnému pôrodu a narodeniu malého dieťaťa.
4. Nadváha tehotná žena má tiež negatívny vplyv. Nastávajúca mamička je ohrozená vznikom cukrovky a dieťa sa môže narodiť aj s nadváhou.
5. Patológie reprodukčných orgánovžena môže vyvolať potrat alebo predčasný pôrod.
6. Chronické ochorenia tehotných žien(ochorenia vnútorných orgánov, diabetes mellitus, hypertenzia, srdcové zlyhávanie) v tehotenstve majú negatívny vplyv na samotnú ženu aj dieťa.
7. Prípady genetických chorôb v rodokmeni zvyšujú riziko vzniku takýchto patológií u nenarodeného dieťaťa.
8. Počas viacnásobného tehotenstva existuje vysoké riziko spontánneho potratu alebo predčasného pôrodu.
9. Infekčné choroby, identifikované počas tehotenstva, negatívne ovplyvňujú vývoj plodu, spôsobujú vnútromaternicové patológie plodu.
10. Fajčenie cigariet a pitie alkoholu počas tehotenstva môže spôsobiť vnútromaternicové anomálie plodu, stratu hmotnosti, predčasný pôrod.

V týchto prípadoch umožňuje včasná genetická analýza lekárom odhaliť určité abnormality vo vývoji plodu a zvoliť najlepšiu stratégiu na zvládnutie tehotenstva.

Metódy vykonávania analýzy pre genetiku

Genetické testy počas tehotenstva sa môžu vykonávať rôznymi spôsobmi:

• ultrazvukové vyšetrenie plodu;
• biochemický krvný test na vyhľadávanie markerov indikujúcich malformácie plodu ("dvojité" a "trojité" testy);
• amniocentéza - laboratórny rozbor plodovej vody, vykonaný podľa indikácií v 15-18 týždni;
• placentocentéza - odber placenty na analýzu, je potrebný po tom, čo matka prekonala infekčné ochorenie;
• biopsia chorionu na zistenie genetických abnormalít plodu (vykonáva sa podľa indikácií, odporúča sa aj ženám po 35 rokoch).

Kedy urobiť

Na posúdenie rizík vzniku genetických patológií u plodu v určitých štádiách tehotenstva sa vykonávajú špeciálne analýzy a štúdie.

Analýza genetiky počas tehotenstva: úplný zoznam.

Požadované testy:

1. 10-13 týždňov: prvý povinný skríning vrátane ultrazvuku plodu a laboratórneho krvného testu na prítomnosť chromozomálnych abnormalít („dvojitý“ test). Pri podozrení na niektoré genetické ochorenia v tomto období je možné individuálne objednať choriovú biopsiu.
2. 15-18 týždňov: krvný test na určenie génových mutácií („trojitý“ test) a podľa indikácií možno predpísať amniocentézu alebo placentocentézu.
3. 22-25 týždňov: plánované ultrazvukové vyšetrenie plodu, punkcia pupočnej šnúry plodu pri podozrení na genetické abnormality.

Ako sa pripraviť

Analýza genetiky počas tehotenstva nevyžaduje špeciálnu prípravu, stačí dodržiavať štandardné odporúčania:

• krv sa musí odobrať ráno na prázdny žalúdok;
• pred ultrazvukom by ste sa nemali prejedať a so zvýšenou tvorbou plynu by ste mali užívať Espumizan alebo Smectu.

Neinvazívne metódy

Medzi neinvazívne metódy diagnostiky genetických abnormalít u plodu patria:

• ultrazvukové vyšetrenie plodu po dobu 10-13 týždňov (umožňuje určiť veľkosť golierovej zóny plodu, uistite sa, že spĺňa normy vnútromaternicového vývoja);
• biochemický krvný test (odber krvi sa vykonáva po dobu 12 týždňov zo žily, prítomnosť genetických ochorení plodu je určená dvoma markermi - beta-hCG a PAPP-A).

Prenatálny skríning

Táto štúdia pozostáva zo súboru diagnostických opatrení (ultrazvuk a krvné testy), ktoré umožňujú na konci prvého a začiatku druhého trimestra určiť pravdepodobnosť fetálnych abnormalít, vrodených malformácií a chromozomálnych abnormalít. Zákrok je absolútne bezpečný, predpisuje sa a vykonáva sa bezplatne všetkým tehotným ženám, registrovaná u lekára v prenatálnej poradni.

Požadované prehliadky:

1. Prvý povinný skríning sa vykonáva po 10-13 týždňoch, zahŕňa ultrazvuk plodu a „dvojitý“ krvný test.
2. Druhý povinný skríning je predpísaný v 18-20 týždňoch, pozostáva z ultrazvuku a "trojitého" krvného testu.

ultrazvuk

Ultrazvuk je bezpečná a spoľahlivá metóda, ktorá umožňuje sledovať vývoj plodu a stav reprodukčného systému matky.

Počas celého obdobia pozorovania tehotnej ženy sa plánovaný ultrazvuk plodu vykonáva trikrát v presne stanovenom čase.

Plánované ultrazvuky:

1. Ultrazvuk po 10-14 týždňoch. Zamerané na identifikáciu závažných porúch nervového systému a chromozomálnych abnormalít, na tento účel špecialista meria hrúbku golierového priestoru a veľkosť kosti nosa, ako aj fetometriu plodu (hodnotenie rôznych fyziologických parametrov).
2. Ultrazvuk v 18-20 týždni.Špecialista zmeria dĺžku tela, zhodnotí stavbu chrbtice a symetriu tváre, skontroluje vnútorné orgány nenarodeného bábätka. Okrem toho by mal lekár venovať pozornosť stavu reprodukčných orgánov matky a ich pripravenosti na ďalšie nosenie a pôrod.
3. Ultrazvuk v 30-32 týždni. Hodnotí sa celkový stav plodu, miechy a mozgu, tvorba všetkých životne dôležitých orgánov a systémov. Osobitná pozornosť sa venuje stavu maternice a placenty, množstvu plodovej vody, kontroluje sa prietok krvi.

Biochemický "trojitý" test

Genetický test počas tehotenstva zahŕňa „trojitý“ test, ktorý sa predpisuje v druhom trimestri (16-18 týždňov).

Krv sa odoberá zo žily a analyzuje sa na nasledujúce markery:

• hladina hCG;
• AFP (proteín produkovaný pečeňou nenarodeného dieťaťa);
• hladina voľného estriolu.

Získané údaje nám umožňujú posúdiť riziko narodenia dieťaťa s genetickými abnormalitami, ale tieto informácie nie sú presnou diagnózou.

Poskytuje len informácie lekárovi na predpovedanie možných rizík a plánovanie individuálneho manažmentu tehotenstva.

Invazívne techniky

Invazívne techniky nie sú povinné pre všetky tehotné ženy, predpisujú sa individuálne, ak výsledky rutinného skríningu naznačujú vysokú pravdepodobnosť chromozomálnych abnormalít u plodu.

Invazívne metódy na určenie genetických ochorení plodu u tehotných žien zahŕňajú:

• amniocentéza (laboratórne štúdium plodovej vody);
• biopsia choria (analýza buniek choria);
• placentocentéza (vyšetrenie placenty);
• kordocentéza (analýza pupočníkovej krvi).

Chorionická biopsia

Chorionická biopsia je moderná metóda prenatálnej diagnostiky, ktorá sa uskutočňuje odberom a vyšetrením embryonálnych tkanív (vonkajší plášť klkov). Pomocou získaných údajov je možné s vysokou mierou istoty identifikovať asi 3800 ochorení, ktoré zahŕňajú chromozomálne abnormality (Patauov, Downov, Edwardsov syndróm atď.).

Indikácie pre choriovú biopsiu sú:

• genetické a chromozomálne abnormality plodu počas predchádzajúcich tehotenstiev u ženy;
• dedičné choroby v rodine;
• identifikované riziká chromozomálnych abnormalít na základe výsledkov prvého povinného skríningu.

Zákrok je možný na konci prvého - začiatku druhého trimestra (10-14 týždňov). Pred odberom materiálu sa brucho ošetrí antiseptikom, potom sa vykoná punkcia špeciálnou punkčnou ihlou.

Prechádzajúc cez brušnú prednú stenu a maternicu sa ihla ponorí do choriového tkaniva, odoberú sa bunky. Počas a po zákroku sa vykonáva nepretržité ultrazvukové monitorovanie plodu a maternice.

Amniocentéza

Amniocentéza je analýza plodovej vody na určenie malformácií plodu. Materiál na výskum (5-30 ml tekutiny) sa získava prepichnutím maternice a amniotického mechúra cez brucho špeciálnou ihlou. Postup sa vykonáva pod neustálou kontrolou ultrazvuku.

Amniocentéza vám umožňuje určiť:

• chromozomálne abnormality;
• dedičné metabolické ochorenia;
• anomálie vo vývoji nervového tkaniva a trubice;
• hypoxia plodu.

Amniocentéza je bezpečná počas prvých dvoch trimestrov tehotenstva, za najpriaznivejšie sa považuje obdobie od 16. do 18. týždňa.

Indikácie pre analýzu sú:

• prípady genetických dedičných chorôb v rodine, a to aj u skôr narodených detí;
• identifikovali riziká vrodených chorôb na základe výsledkov ultrazvukového skríningu, ako aj „dvojitých“ a „trojitých“ testov.

Okrem toho je možné predpísať individuálnu analýzu, ak tehotná žena užíva lieky, ktoré môžu ovplyvniť plod, ako aj po infekčných ochoreniach.

Norma a odchýlky

Genetické testy počas tehotenstva sú zamerané na nájdenie určitých markerov, na základe ktorých môžu odborníci posúdiť existujúce abnormality u plodu.

„Dvojitý“ test vykonaný v prvom trimestri určuje možnosť vzniku Edwardsovho a Downovho syndrómu u plodu podľa dvoch ukazovateľov - beta-hCG a PAPP-A.

Základné ukazovatele:

1. Beta HCG je proteín produkovaný tkanivami obalu embrya. Zvýšená hladina voľnej β-podjednotky môže naznačovať ochorenie, akým je Downov syndróm.
2. Druhou dôležitou zložkou testu je hladina PAPP-A, (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom). Pri nižšej hladine tohto indikátora u plodu je vysoká pravdepodobnosť Edwadsovho alebo Downovho syndrómu, anomálií neurálnej trubice a môže byť aj príznakom vynechaného tehotenstva.

Pri „triple“ teste sa hodnotia 3 ukazovatele (NE (nekonjugovaný estriol), AFP (alfa-fetoproteín), β-hCG), ktoré pozostávajú z komplexného vzťahu.

Výsledky ukazujú:

• zvýšená hladina hCG so zníženými hladinami iných zložiek naznačuje vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu u dieťaťa;
• znížená hladina hCG s normálnymi AFP a NE môže naznačovať Patauov syndróm;
• znížený obsah všetkých troch ukazovateľov - Edwardsov syndróm;
• zvýšená hladina AFP môže signalizovať vážne defekty neurálnej trubice a retardáciu vnútromaternicového rastu.

Genetická kontrola krvi má prognostický charakter, takže konečnú diagnózu nestanovujú.

Presnosť testu

Na základe priemerných údajov je spoľahlivosť genetických testov vykonaných počas tehotenstva pomerne vysoká:

• "dvojitý test" - 68%;
• "dvojitý test" v spojení s fetálnym ultrazvukom - 90%;
• "trojitý test" - 60-70%;
• biopsia chorionu - 99%;
• amniocentéza - 99%.

Chyba v údajoch ultrazvukového vyšetrenia plodu a rozboru krvi matky je spôsobená prognostickým zameraním metód a pravdepodobným nesúladom medzi očakávaným a skutočným termínom počatia. Invazívne techniky zase dokážu s veľkou presnosťou potvrdiť alebo vyvrátiť údajnú diagnózu.

Bolestivé testy

Popis procesu odberu materiálu na genetickú analýzu môže vzbudzovať dojem bolestivého zákroku, avšak moderné prístroje a metódy tlmenia bolesti môžu minimalizovať možný vznik diskomfortu.

Ako sa robia testy:

1. Na vykonanie „dvojitého“ testu sa odoberie štandardná vzorka krvi zo žily, takže nespôsobuje žiadnu zvláštnu bolesť.
2. Pri odbere vzoriek chorionu na biopsiu sa vykonáva lokálna anestézia, takže postup môže spôsobiť len mierne nepohodlie.
3. Amniocentéza sa vykonáva v lokálnej anestézii, a preto sa považuje za relatívne bezbolestnú.

Čaká sa na výsledky testov

Analýza genetiky počas tehotenstva si vyžaduje určitý čas na spracovanie a získanie spoľahlivých výsledkov.

Časy testovania:

• "Dvojité" a "trojité" testy - 14-20 dní.
• Chorionická biopsia: výsledok je možný po 3-4 dňoch, ale v niektorých prípadoch to trvá dlhšie, pretože. bunky rastú v živnom médiu rôznymi rýchlosťami.
• Amniocentéza: výsledky štúdie možno nájsť za 14-20 dní.

Dôsledky testov na priebeh tehotenstva

Neinvazívne diagnostické metódy sa považujú za absolútne bezpečné pre matku aj pre nenarodené dieťa a vylučujú akékoľvek nepriaznivé následky po ich implementácii.

Invazívne štúdie majú určité riziká, preto sa neodporúčajú v prípade hrozby spontánneho potratu, pri zvýšenej telesnej teplote a zápalových ochoreniach orgánov reprodukčného systému nastávajúcej matky.

Diagnostické metódy:

1. Chorionická biopsia– relatívne bezpečný zákrok, riziko potratu po zákroku je menšie ako 1 %.
2. Amniocentéza nespôsobuje u zdravých žien žiadne komplikácie. Ak tehotenstvo spočiatku prebieha s komplikáciami, zákrok môže spôsobiť spontánny potrat, odlúčenie placenty, skorý odtok plodovej vody.

Genetické testy po zmeškanom tehotenstve

Tehotenstvo, počas ktorého dochádza k zastaveniu vývoja plodu a jeho smrti, sa nazýva zmrazené. Môže to byť spôsobené mnohými dôvodmi, vrátane genetických abnormalít plodu, ktoré sú nezlučiteľné so životom.

Pre ženy, ktoré čelia zmeškanému tehotenstvu, ale v budúcnosti plánujú mať deti, lekári odporúčajú:

1. Identifikovať príčinu smrti zmrazeného plodu histologickou analýzou tkanív na posúdenie rizika opakovaného potratu v nasledujúcich tehotenstvách.
2. Na genetické vyšetrenie oboch partnerov s jeho pomocou lekári zistia, či pár nemá chromozomálne abnormality, ktoré bránia počatiu a úspešnému vynoseniu plodu.

Na základe získaných údajov lekár zvolí adekvátnu liečbu, po ktorej sa zabezpečí úspešné počatie s vysokou šancou na zdravé dieťa. V prípade, že genetický rozbor odhalí u niektorého z rodičov chromozomálne abnormality, ktoré bránia úspešnému otehotneniu, narodenie dieťaťa bude možné pomocou moderných reprodukčných technológií.

Ceny za genetické testy

Povinné skríningové vyšetrenia a plánovaný ultrazvuk plodu sú v ordinácii miestneho gynekológa bezplatné. S vhodnými indikáciami možno vykonať aj iné štúdie podľa kvóty.

V súkromných zdravotníckych zariadeniach sa cena genetických testov môže výrazne líšiť, závisí od regiónu a cenovej politiky každej konkrétnej kliniky.

Priemerný údaj vyzerá takto:

• skríning prvého trimestra tehotenstva - od 1500 rubľov;
• "trojitý" test - od 1500 rubľov;
• biopsia chorionu - 5 000 - 30 000 rubľov;
• amniocentéza - 4500 - 8000 rubľov.

Osoba má 23 párov chromozómov, čo sú skrútené vlákna DNA, ktoré nesú genetickú informáciu. Zmeny v počte určitých chromozómov môžu viesť k narodeniu detí s genetickými chorobami. Dnes ich je viac ako 6500.
Mnohé z genetických patológií sú viazané na pohlavie – dedia sa podľa pohlavia. V takýchto prípadoch sa určenie pohlavia dieťaťa vykonáva zo zdravotných dôvodov.

NIPT zahŕňa izoláciu fetálnej DNA z krvi tehotnej ženy a jej následnú analýzu s cieľom identifikovať prítomnosť bežných chromozomálnych syndrómov. Metóda sa objavila v Európe asi pred 20 rokmi, čo znamenalo začiatok novej éry účinných metód na určenie genetických defektov plodu – bez zásahov do orgánov a tkanív. Prenetix je jedným z typov neinvazívnej diagnostiky chromozomálnych patológií plodu.

Účel štúdie:
- určiť prítomnosť patológie chromozómov 21, 18, 13 u plodu, ako aj prítomnosť ďalších chromozómov X a Y
- určiť pohlavie dieťaťa

Konečný termín: v úplnom desiatom týždni tehotenstva
Školenie: nevyžaduje, na vedenie stačí 20 mililitrov žilovej krvi
Získavanie výsledkov: do 12 pracovných dní
Presnosť: 99,9%
Zabezpečenie: 100% pre zdravie žien a detí. Krv na rozbor sa odoberá zo žily, takže nehrozí potrat alebo infekcia ako pri invazívnej diagnostike. Svetová zdravotnícka organizácia ho odporúča každej tehotnej žene.
Dostupnosť: teraz možno Prenetix užívať v Kaliningrade, na reprodukčnej klinike "Genome"

Na klinike Genome-Kaliningrad môže každá tehotná žena, ktorá chce získať spoľahlivé informácie o zdraví nenarodeného dieťaťa, ako aj zistiť jeho pohlavie, absolvovať test Prenetix.

Vlastnosti testu Prenetix:
- zobrazuje presný výsledok pri tehotenstve dvojčiat, náhradnom materstve, tehotenstve po IVF vr. pomocou darcovských vajíčok alebo spermií.
- ukáže presné pohlavie dieťaťa od desiatich týždňov, vrátane tehotenstva s dvojčatami. Na ultrazvuku sú sexuálne znaky viditeľné najskôr 23 týždňov.

Prenetix - dôstojná alternatíva ku klasickému skríningu prvého trimestra. V niektorých prípadoch sa vyhýba zbytočným invazívnym diagnostickým metódam.

Zvyčajné skríningové vyšetrenie v prvom trimestri zahŕňa:
- fetálny ultrazvuk. Pomáha odhaliť odchýlky postavy a anatómie nenarodeného dieťaťa, posúdiť stav placenty, pupočníka, maternice, množstvo plodovej vody.
- Dvojitý test (chémia krvi) . Používa sa na stanovenie hladiny plazmatického proteínu spojeného s tehotenstvom (PAPP-A) a ľudského chorionického gonadotropínu (β-hCG). S patologiami plodu sa hladiny týchto látok menia.

Nevýhodou tejto štúdie je vysoké percento falošne pozitívnych výsledkov, čo je indikáciou pre invazívne štúdie. Invazívne metódy zahŕňajú získavanie biologického materiálu na laboratórne vyšetrenie penetráciou do maternice cez punkciu (punkciu). Invazívne metódy sú často sprevádzané komplikáciami a môžu vyvolať potrat. Stav ženy v období čakania na invazívnu štúdiu a pri jej realizácii býva stresujúci, čo je vysoko nežiaduce.

Prenetix zisťuje prítomnosť nasledujúcich patológií:
- Downov syndróm. Ťažká mentálna retardácia a vrodené chyby. Najbežnejšia chromozomálna patológia.
- Edwardsov syndróm . Oligofrénia: patológie lebky, mozgu, hrudníka, srdca. Až 5 % novorodencov s Edwardsovým syndrómom prežije jeden rok.
- Patauov syndróm . Ťažké malformácie zo 100 detí prežije 5 do jedného roka.
- Klinefelterov syndróm . Mužské ochorenie: patológie endokrinného systému, neplodnosť, impotencia.
- Turnerov syndróm . Ženské choroby: neplodnosť, telesná retardácia, sklon k obezite a srdcovým chorobám.
- Extra chromozómy X a Y . Mierne odchýlky v duševnom a / alebo fyzickom vývoji.

Prenetix môže vykazovať falošný výsledok v nasledujúcich prípadoch:
- tehotenstvo s viac ako dvoma plodmi;
- Trvanie štúdie je kratšie ako dva týždne;
- Smrť jedného z dvojčiat.

Prenetix je indikovaný v nasledujúcich prípadoch:
- "zlý" výsledok prvého skríningu;
- prítomnosť v anamnéze tehotenstiev s chromozomálnymi mutáciami plodu;
- neskorý reprodukčný vek budúcich rodičov (matka od 35 rokov, otec od 42 rokov);
- odhalili chromozomálne abnormality u budúcich rodičov.

Pre tvoju informáciu: Riziko genetických porúch u plodu stúpa s vekom, no nie je vylúčené ani v období do 35 rokov. O možnosti vykonania vnútromaternicového skríningového vyšetrenia na zistenie malformácií dieťaťa je lekár zo zákona povinný informovať ženu staršiu ako tridsaťpäť rokov.

Za posledných 25 rokov sa počet žien, ktoré sa stali matkami nad 35 rokov, zvýšil o 90 %. Ak sa pred pätnástimi rokmi hovorilo dvadsaťpäťročným ženám pri pôrode nepríjemným slovom staronová, dnes sa „neskorý“ vek posunul na 35 rokov.

Špecialisti kliniky "Genome" v Kaliningrade majú pôsobivé skúsenosti s riadením tehotenstva vrátane zložitých prípadov. Radi pomôžeme každej žene, aby prešla tehotenstvom bezpečne a stala sa šťastnou mamou zdravého dieťatka.