Генетикийн шинжилгээ юу харуулж байна вэ? Төрөхийн өмнөх үеийн генетикийн шинжилгээний ач холбогдол

Жирэмсний үед генетикийн шинжилгээ хийх нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь ургийн доторх эмгэгийг тодорхойлох, удамшлын эмгэгийг тооцоолоход тусалдаг. Генетикийн улмаас зарим хазайлтыг ердийн скринингийн үе шатанд тодорхойлж болно. Хэрэв хромосомын эмгэгийн магадлал байгаа бол инвазив аргуудаас бүрдсэн өндөр мэдээлэл сайтай оношлогоог үзүүлнэ. Та жирэмслэх хүртэл үр удмын талаархи урьдчилсан мэдээг авах боломжтой. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ч гэсэн хэд хэдэн генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.

Гэр бүлээ нөхөхөөр төлөвлөх нь чухал. Энэ үе шатанд танд нарийн мэргэжлийн мэргэжилтэн болох генетикийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм. Яагаад генетикийг дурдах вэ? Тиймээс та шинэ амьдрал төрөхөөс өмнө ирээдүйн үр удмын эрүүл мэндтэй холбоотой эрсдэлийн талаар мэдэж болно.

Шинэ үеийн гэр бүлийн талаархи урьдчилсан мэдээг зөвхөн мэргэжилтэн өгч чадна. Жирэмслэхээс өмнө генетикийн шинжилгээ хийх нь төрөөгүй хүүхдийн удамшлын өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хосуудын гэр бүлд удамшлын өвчний тохиолдол бүртгэгдсэн тохиолдолд энэ нь ялангуяа чухал юм. Жирэмсний төлөвлөлтийн үе шатанд түншүүдийн хромосомын багц нь генетикийн хувьд мэдээлэлтэй байдаг. Хазайлттай хүүхэд төрөх эрсдэлийн үнэлгээг хэд хэдэн тусгай судалгааг ашиглан хийдэг бөгөөд үүний дараа генетикч таамаглал гаргадаг.

Хэрэв генетикчтэй зөвлөлдөх ямар ч ноцтой шалтгаан байхгүй бөгөөд хосууд үүнийг аюулгүйгээр тоглохоор шийдсэн бол заримдаа клиник болон удамшлын оношлогооны арга хангалттай байдаг. Энэ нь удамшлын мэдээллээс үүдэлтэй нөхцөл байдлын тодорхойлолт бүхий удамшлын мэдээллийг цуглуулахаас бүрдэнэ. Генетикч эх сурвалжийн мэдээлэлд дүн шинжилгээ хийж, таамаглал дэвшүүлдэг. Эмнэлзүйн болон удамшлын оношлогоо нь үр удамд эмгэг үүсэх магадлалыг тодорхойлоход түншүүдийн нэмэлт үзлэгийг зааж өгдөг.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь ихэнх гэр бүлийн хувьд ердийн зүйл болоогүй байна. Тиймээс орчин үеийн анагаах ухаанд генетикийн мэдээллийн пренатал оношлогоонд ихээхэн анхаарал хандуулдаг. Умайн хромосомын эмгэгийн талаар мэдэх боломжийг олгодог хэд хэдэн сорил байдаг.

Генетикийн шинжилгээ хэзээ шаардлагатай вэ?

Хүүхдүүд эцэг эхээсээ дамжих замаар удамшлын шинж чанарыг олж авдаг. Генийн мэдээлэл нь дөчин зургаан хромосом дээр хадгалагддаг. Энэ бол стандарт багц юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв хромосомын эмгэг илэрвэл эмгэг үүсдэг. Орчин үеийн анагаах ухаан нь төлөвлөлтийн үед болон төрөхийн өмнөх үеийн генийн бүтэлгүйтлийн магадлалыг тодорхойлж чаддаг.

Бүх хосууд эрүүл хүүхэдтэй болохыг мөрөөддөг. Генетикийн судалгаа нь удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх магадлалыг олж мэдэхэд тусалдаг. Жирэмсэн эмэгтэй өөрийн үзэмжээр шинжилгээ өгч болно. Гэсэн хэдий ч нарийн төвөгтэй туршилт хийх шаардлагатай хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг. Дараах тохиолдолд генетикийн шинжилгээг үл тоомсорлож болохгүй.

Хэрэв эмэгтэй хүний ​​​​биед сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөлөл эхний гурван сард бүртгэгдсэн бол нэмэлт судалгааг зааж өгнө. Жишээлбэл, вирусын халдварыг "сонирхолтой" байрлалд шилжүүлэх үед. Эсвэл жирэмсэн эх нь шинэ амьдралынхаа талаар мэдэхгүй, эм ууж, согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэж, рентген шинжилгээ хийлгэсэн бол. Эдгээр хүчин зүйлсийн генд үзүүлэх нөлөөг бүрэн ойлгоогүй боловч умайд тодорхойлох боломжтой хөгжлийн янз бүрийн эмгэгийг үүсгэдэг.

Генетикийн шинжилгээ нь сайн дурын үндсэн дээр хийгддэг. Гэхдээ нотлох баримт байгаа бол та эмчийн зөвлөмжийг сонсож, иж бүрэн үзлэгт хамрагдах хэрэгтэй. Энэ нь үр хөврөлийн эмгэгийг тодорхойлж, жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсвэл зогсоох шийдвэр гаргахад тусална.

Скрининг оношлогооны аргууд

Скрининг оношлогоо нь үр хөврөлийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлоход чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь нэлээд эрт хийгддэг. Оношилгооны энгийн аргууд нь эрсдэлтэй жирэмслэлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үнэн зөв оношлохын тулд жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ нь скрининг судалгаанаас илүү мэдээлэлтэй байх ёстой. Аль аргыг сонгохыг эмч дангаар нь тодорхойлно.

Алдартай скрининг аргууд нь хэт авиан шинжилгээг агуулдаг. Эхний хуваарьт үзлэгийг ойролцоогоор 12 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна. Энэ үе шатанд зарим удамшлын өвчний маркеруудыг тодорхойлж болно. Жишээлбэл, анхны хэт авиан шинжилгээгээр урагт Даун синдром үүсэх эрсдэлийг тодорхойлдог. 20 дахь долоо хоногийн дараа хэт авиан шинжилгээг давтан хийнэ. Хоёр дахь скрининг нь эхнийхтэй харьцуулахад өндөр нарийвчлалтай байдаг.

Хэт авианы шинжилгээний үр дүнгээс харахад үр хөврөлийн генетикийн эмгэгийг зөвхөн таамаглаж болно. Энэ арга нь эрсдэлийг тодорхойлох зорилготой. Урьдчилсан оношийг баталгаажуулах шаардлагатай. Хэт авианы шинжилгээний үр дүнгийн дагуу эрсдэлт бүлэгт орсон эмэгтэй эмчийн зөвлөмжийг сонсох ёстой. Шалгалт хийсний дараа эмгэг илрэх магадлал өндөр байгаа тул хэд хэдэн тусгай шинжилгээг зааж өгдөг.

Та хэт авиан шинжилгээний үр дүнд тулгуурлан яаран дүгнэлт хийж, арга хэмжээ авах ёсгүй. Эмнэлгийн шалтгаанаар жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэрийг зөвхөн цогц үзлэг, үнэн зөв оношлогдсоны дараа л гаргана. Оношлогооны зөв эсэхэд эргэлзэж байвал хэд хэдэн эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

гурвалсан тест

Гурвалсан тест ашиглан жирэмсний үеийн генетикийг тодруулж болно. Хэрэв та эрсдэлийн бүлэгт харьяалагддаг бол шинжилгээнд хамрагдах нь маш чухал юм. Хэрэв хэт авиан шинжилгээ нь хэвийн бус байдлыг харуулсан бол шинжилгээгээр таамаглалыг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой. Гурвалсан шинжилгээ нь гурван үндсэн үзүүлэлтийг судалдаг цусны шинжилгээ юм.

Гурвалсан шинжилгээний үзүүлэлтүүдийн нормыг зөрчих нь удамшлын эмгэг, умайд үүссэн гажиг (хромосомын мэдээлэлтэй холбоогүй) хоёуланг нь илтгэж болно. Гормоны түвшин нь удамшлын өвчнийг нарийн тодорхойлдоггүй ч урагт гажигтай байгааг харуулж байна. Гурвалсан цусны шинжилгээний үр дүн нь дараахь зүйлийг илэрхийлж болно.

• үр хөврөлд нэмэлт хромосом байгаа эсэх (трисоми);
• Эдвардсын хам шинж нь эрхтнүүдийн олон тооны гажиг, хөгжлийн саатал;
• зүрхний гажиг;
• бөөрний эмгэг;
• intrauterine халдварууд.

Хэрэв гормоны цусны шинжилгээ нь нормативын хазайлтыг харуулсан бол жирэмсэн эх нэмэлт шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Зөвхөн инвазив оношлогооны аргууд нь эмгэгийн шинж чанарыг үнэн зөв тодорхойлох боломжтой. Зөвхөн тэдний тусламжтайгаар үр хөврөлийн удамшлын өвчин тодорхойлогддог. Жирэмсэн эмэгтэйн биед ямар нэгэн халдлага хийхтэй адил инвазив оношлогооны процедурыг явуулах нь тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь ургийн нөхцөл байдлын талаар найдвартай мэдээлэл авах цорын ганц арга зам юм.

Инвазив генетикийн оношлогоо

Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр хазайлтыг тодорхойлж, генетикийн гурвалсан шинжилгээний эерэг үр дүн гарсан бол жирэмсэн үед ч гэсэн инвазив аргыг ашиглан үзлэг хийдэг. Энэ нь хромосомын шинжилгээнд зориулж "дотоод материалыг" авах явдал юм. Процедурыг явуулах нь эмэгтэй хүний ​​биед халдахыг шаарддаг.

Инвазив хэлбэрийн оношлогооны аргууд нь:

Удамшлын мэдээллийг уншсан дүн шинжилгээ нь ургийн ноцтой өвчнийг оношлох боломжтой. Хүүхдийн хэвийн хөгжил, нийгэмшихэд саад болж болох удамшлын гажиг илэрсэн тохиолдолд эцэг эхчүүд жирэмсний хувь заяаг хүссэн үедээ шийдэх эрхтэй болно. Генетикийн судалгаагаар тодорхойлогдсон зарим эмгэгийн хувьд төрөхийн өмнөх эмчилгээг хийж болно. Энэ нь удамшлын өвчинтэй холбоотой хүндрэлийн эрсдлийг бууруулдаг.

Инвазив процедурын далд аюул

Инвазив оношлогооны аргууд нь тодорхой эрсдэлтэй байдаг. Ирээдүйн эхийн биед аливаа хөндлөнгийн оролцоо нь хүсээгүй юм. Хэт авиан болон гурвалсан шинжилгээ нь эрсдэлтэй жирэмслэлтийг тодорхойлдог. Тэд үнэн зөв оношлохыг зөвшөөрдөггүй. Зөвхөн инвазив оношлогоо нь урагт удамшлын эмгэгийг илрүүлж чадна. Оношийг баталгаажуулсны дараа гэр бүл нь эмгэг судлалын талаар илүү их мэдээлэл цуглуулж, жирэмсний талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах боломжтой болно. Ямар ч тохиолдолд жирэмслэлтээ зогсооход бэлэн биш байгаа эцэг эхчүүд эрүүл бус хүүхэдтэй болох санааг дасгах цаг хугацаа хэрэгтэй.

Төрөхийн өмнөх инвазив оношлогоо нь өргөн хэрэглэгддэггүй. Хүндрэлийн өндөр эрсдэлтэй тул тусгай заалтын дагуу процедурыг гүйцэтгэдэг. Инвазив материалын дээж авах шаардлагатай шинжилгээний эрсдэлд дараахь зүйлс орно.

• үр хөврөл эсвэл ирээдүйн эхийн халдвар;
• ихэсийн салалт;
• зулбах;
• амнион шингэний гадагшлах урсгал.

Ирээдүйн эцэг эхчүүд тодорхой оношлогооны процедурыг гүйцэтгэх эрсдэлийг мэддэг байх ёстой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв анхан шатны үзлэг хийх явцад генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол зөвхөн нэмэлт шинжилгээний тусламжтайгаар үнэн зөв оношлох боломжтой. Инвазив процедурын дараа гарч болзошгүй хүндрэлийн эрсдлийг багасгахын тулд та шинжилгээ өгөх эмч, лабораторийг зөв сонгох хэрэгтэй.

Ген нь зан чанар, өндөр, нүд, үсний өнгө, бусад шинж чанарыг тодорхойлдог удамшлын мэдээллийг дамжуулагч юм. Хүн бүр 46 хромосомын багцад агуулагдах тодорхой гентэй байдаг. Жирэмслэлтийн үед эх, эцгийн хромосомын багц нийлдэг бол удамшлын шинж чанар нь эцэг эхээс төрөөгүй хүүхдэд дамждаг. Заримдаа зарим хүчин зүйл нь хромосомыг гэмтээхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь янз бүрийн эмгэгийг үүсгэдэг. Энэ нь төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэнд, бие бялдар, оюун санааны хөгжилд зайлшгүй нөлөөлдөг. Эмгэг судлалын эмгэгийг хасахын тулд жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийх заалтууд

Эмэгтэй хүн удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй тохиолдолд жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

• эх, эцгийн гэр бүлд хөгжлийн эмгэг, төрөлхийн өвчин, гажигтай хүүхэд төрөх тохиолдол гарсан бол;
• 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, хожуу жирэмслэлт нь өвчинд хүргэдэг генетикийн мутацийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг;
• хэрэв эмэгтэй хүн удаан хугацаагаар архи ууж байсан бол урьд өмнө нь эм, эмийн хамааралтай байсан;
• жирэмсэн үед эмэгтэй хүн халдварт өвчтэй байсан бол;
• хэрэв эмэгтэй өмнө нь зулбасан эсвэл жирэмслэлт нь амьгүй төрөлтөөр шийдэгдсэн бол.

Инвазив бус судалгааны аргууд

Генетикийн шинжилгээний эхний шат бол инвазив бус буюу уламжлалт судалгааны аргууд юм.

• цусны хими;
• хэт авианы процедур.

Жирэмсэн үед генетикийн цусны шинжилгээ нь хүүхэд төрүүлэх явцад эмэгтэй хүний ​​цусан дахь тодорхой уургийн түвшин өөрчлөгддөг. Эдгээр уургийн агууламж ба янз бүрийн эмгэгийн эмгэгүүд, түүний дотор Дауны хам шинжийн хооронд холбоо байдаг. Жирэмсний хэвийн хөгжилд уургийн түвшин байгалийн жамаар өөрчлөгддөг тул шинжилгээг хийх жирэмсний хугацааг тогтоох нь чухал юм.

Хэт авианы шинжилгээ нь ургийн хүзүүвчний бүс дэх шингэнээр дүүрсэн зайны диаметрийг хэмжих боломжийг олгодог. Энэ үнэ цэнэ болон Дауны хам шинжийн болзошгүй эрсдлийн хооронд хамаарал байдаг. Их хэмжээний шингэн (хаван) нь ургийн хөгжилд үүсч болзошгүй эмгэг, согогийг илтгэнэ.

Жирэмсний 10-14 долоо хоногт хийдэг анхны хэт авиан шинжилгээнд эмч хүүхдийн хөгжлийн эмгэг байгааг харж болно. Үүний зэрэгцээ, жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд эрсдлийн түвшинг бүх үндсэн үзүүлэлтүүдийн нийлбэр дээр үндэслэн үнэлдэг: хүзүүвчний бүсийн шингэний диаметр, уургийн шинжилгээний үр дүн. эмэгтэй хүний ​​цус ба түүний нас.

Жирэмсний үед эрт генетикийн шинжилгээ нь хромосомын багцын бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөн эсвэл удамшлын үр дүнд үүсдэг ургийн биед эмгэг өөрчлөлтүүд байгааг илрүүлж чадна.

Хэрэв жирэмсэн үед генетикийн судалгааны үр дүнгээс үзэхэд хүүхэд Даун синдром эсвэл бусад эмгэгтэй байх өндөр эрсдэлтэй бол эмэгтэйд инвазив аргыг ашиглан хэд хэдэн нэмэлт оношлогооны шинжилгээ хийлгэхийг санал болгож байна.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээний инвазив аргууд

Жирэмсэн үед цусны генетикийн шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн хөгжлийн эмгэгийн сэжиг илэрсэн бол инвазив аргаар оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь 400 орчим эмгэг байгааг өндөр нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог.

• Амниоцентез нь жирэмсний 15-18 долоо хоногт тогтоогдсон амнион шингэний судалгаа юм. Энэ шинжилгээний явцад умайд урт зүүгээр хатгаж амнион шингэнийг авдаг.
• Chorionic biopsy - ихэс үүсэх эсийн судалгаа. Энэ шинжилгээнд зориулж материалыг умайн хүзүүгээр эсвэл хэвлийн хөндийгөөр хатгаж авдаг. Аргын сул тал бол зулбах магадлалыг нэмэгдүүлдэг.
• Плацентоцентез нь ихэсийн эд эсийн судалгаа юм. Жирэмсэн эмэгтэй халдварт өвчтэй байсан бол шинжилгээг хийдэг. Энэ шинжилгээг жирэмсний хоёр дахь гурван сард хийдэг бөгөөд ерөнхий мэдээ алдуулалт шаарддаг. Энэ тохиолдолд хэвлийн урд ханыг цоолж, ихэсийн хэсгийг авдаг.
• Кордоцентез бол хүйн ​​цусны судалгаа юм. Энэ шинжилгээг хийхийн тулд хэвлийн урд хананд нимгэн зүүг хүйн ​​рүү хийж, жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээнд зориулж цусны дээж авдаг. Аргын сул тал нь цус авах гэж оролдоход маш өндөр амжилтгүй болохоос гадна ургийн алдагдал 2% -иас давдаг.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээний үр дүнг үнэлэх

Жирэмсний үеийн генетикийн судалгаа нь даун синдром болон бусад эмгэгийн эрсдлийг дараахь хязгаарт багтаан харуулж болно.

• Өндөр эрсдэлтэй - 1:200-аас дээш (0.5%). Ийм үр дүнг хүлээн авсны дараа эмэгтэйд chorionic villous буюу амнион шингэний оношлогооны шинжилгээг хийх боломжийг авч үзэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө өгөх болно.
• Эрсдлийн дундаж түвшин 1:201-ээс 1:3000-ийн хооронд байдаг бөгөөд ийм үр дүн гарсан тохиолдолд эрсдэлийн үнэлгээг баталгаажуулахын тулд жирэмсний 16-17 долоо хоногт нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Энэхүү шинжилгээнд альфа-фетопротеины агууламж, даавар E3 (эстриол) -ийн агууламжийг ингибинтэй эсвэл агуулаагүй цусны шинжилгээ хийдэг. Хэрэв эрсдэл 1:380-аас хэтэрвэл эмэгтэйг генетикийн зөвлөгөө өгөхөд ургийн шингэний шинжилгээнд хамруулна.
• Бага эрсдэлтэй - 1:3001-ээс бага - сэтгэл ханамжтай үр дүн бөгөөд Дауны хам шинжийг илрүүлэх нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагагүй.

Өнөөдөр генетикийн зөвлөгөө эцэг эхчүүдийн дунд илүү их түгшүүр төрүүлдэг бөгөөд төрөөгүй хүүхдийн хөгжилд ямар нэг зүйл буруу болвол яах вэ. Гэр бүлийн зөвхөн 20% нь жирэмсэн үед зөвлөгөө авдаг. Зарим нь аймшигт шийтгэл сонсохоос айдаг, зарим нь юу ч урьдчилан мэдэхгүй байхыг илүүд үздэг бол зарим нь удамшлын өвчин маш ховор байдаг гэж өөрсдийгөө зугаацуулдаг. Мэдээжийн хэрэг, үйрмэгийн үзэл баримтлалаас өмнө эмчид хандах замаар генетикийн өвчний эрсдэлийг хамгийн бага хэмжээнд хүртэл бууруулж болно. Жирэмсний тухай баримт аль хэдийн илэрсэн тохиолдолд эмэгтэйчүүдийн эмч жирэмсний явцад генетикийн шинжилгээ хийдэг. Үүний зэрэгцээ ийм судалгаа нь хамгийн мэдээлэл сайтай бөгөөд чухал юм.

Яагаад анализ хийх ёстой гэж

Өв залгамжлал нь сугалаатай адил юм. Эрүүл эцэг эх нь ихэвчлэн хүнд өвчтэй хүүхэд төрүүлдэг. Эрсдлийн магадлал нь маш бага ч гэсэн хүн бүрт байдаг. Үүний шалтгаан нь үргэлж ижил байдаг - хромосом эсвэл генийн мутаци.

Хромосомын мутаци гэдэг нь эсийн хромосомын тооны өөрчлөлт юм. Хромосомын багц дахь алдаа нь ихэвчлэн төрөөгүй хүүхдийн амьдралтай нийцдэггүй. Эрт дээр үеэс байгалиасаа хамгийн хүчтэйг нь орхидог тул эмэгтэй хүн зулбах, заримдаа давтагдах, ихэвчлэн нас барсан хүүхэд төрүүлдэг. Гэхдээ заримдаа генийн ийм "алдаа" нь хүнд эмгэгтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг. Дэлхий даяар хамгийн алдартай нь Даун синдром юм.

Генетикийн гажиг нь ДНХ-ийн молекулын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Хуухэд мутацитай гентэй төрсөн гэдгийг шууд хараад тодорхойлох боломжгүй. Энэ нь цаг хугацаа өнгөрөхөд тодорхой харагдах болно, ялангуяа хүүхэд ийм удамшлын өвчнийг тээгч биш бол.

Нийтдээ 3500 орчим ийм өвчин байдаг. Тэд нийт хүн төрөлхтний 2 хувийг эзэлдэг. Жишээлбэл, 1200 хүүхэд тутмын 1 нь л цистик фиброзтой төрдөг. Тиймээс эмчийн зааж өгсөн шинжилгээнд хамрагдах нь маш чухал юм. Зөвхөн шалгалтын үр дүнд үндэслэн дараагийн шийдвэр гаргах боломжтой.

Өндөр эрсдэлтэй бүлэг

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээг тодорхой нөхцөл байдлын улмаас хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд зааж өгөх ёстой.

• 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 40-өөс дээш насны эрэгтэйчүүд. Нас ахих тусам хромосомын болон генийн мутацийн эрсдэл эрс нэмэгддэг;
• гэр бүлд генетикийн өвчин аль хэдийн байсан;
• ойр дотны хүнтэй гэрлэх;
• гэр бүлийн хүүхдүүдийн нэг нь генетикийн эмгэгтэй аль хэдийн төрсөн;
• өмнөх жирэмслэлт нь зулбалт, ургийн бүдгэрч эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгссөн.
• жирэмсний өмнө болон жирэмсэн үед архи, мансууруулах бодис хэтрүүлэн хэрэглэдэг эмэгтэйчүүд;
• жинхэнэ жирэмслэлт нь ноцтой халдварт өвчний улмаас хүндэрдэг;

Генетикийн хяналтын аргууд

Жирэмсэн үед хоёр удаа хийдэг пренатал скрининг нь генетикийн эмгэгийн эрсдлийг "барих" боломжийг олгодог. Ураг болон ихэс нь тусгай уураг үүсгэдэг. Хэрэв бие махбодид удамшлын болон хромосомын эмгэг байгаа бол эдгээр уургийн түвшин өөрчлөгддөг.

Жирэмсний 11-ээс 13 дахь долоо хоног хүртэл эхний үзлэгийг хийдэг. Жирэмсэн үед ийм генетикийн шинжилгээ хийх нь Даун ба Эдвардсын хам шинжийг илрүүлдэг - сэтгэцийн хомсдол, дотоод эрхтний хөгжилд гажиг илэрдэг өвчин, төв мэдрэлийн тогтолцооны ноцтой гажигийг тодорхойлдог. Энэ нь хоёр үе шаттайгаар явагдана:

• хэт авиан. Шалгалтын явцад эмч нь хүзүүвчний өтгөрүүлсэн бүсийг харж эсвэл хамрын ясыг харахгүй байж болно.
• Жирэмсэн үед генетикийн цусны шинжилгээ. Үүнийг судсаар авдаг бөгөөд "давхар тест" гэж нэрлэдэг бөгөөд хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг хоёр маркер тодорхойлдог: үр хөврөлийн мембранаар үүсгэгддэг бета - hCG уураг, PAPP-A - цусны сийвэнгийн уураг. . Эхнийх нь нэмэгдэж, хоёрдугаарт дутуу үнэлэгдсэн өгөгдлүүдийн хувьд бид ургийн генетикийн эмгэгийн талаар ярьж болно.

15-18 долоо хоног хүртэл жирэмсэн эмэгтэй хоёр дахь удаагаа шинжилгээнд хамрагдана. Цусны шинжилгээ нь hCG, AFP, эстриол гэсэн гурван маркер бүхий генийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлдог. Жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь эдгээр бодисын тодорхой концентрацийн үзүүлэлтүүд нь мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдэлийг харуулж байна - нугасны суваг эсвэл тархины гажиг.

Энэ төрлийн судалгааг хийснээр эмч юуны түрүүнд ходоод гэдэсний замын эрхтнүүд болон ургийн элэгний үйлдвэрлэсэн уураг болох AFP үзүүлэлтийг авдаг.

Эмч нь хэт авиан болон цусны шинжилгээг хослуулан эцсийн скринингийн үр дүнг тодорхойлдог.

Үр дүнг гартаа авсан олон жирэмсэн эхчүүд нормоос гажсан байдлыг хараад стресст ордог. Энэ нь төрөөгүй хүүхдийн гажигтай огт холбоогүй байж болно. Тиймээс үр дүн нь ихэвчлэн найдваргүй байдаг жирэмслэлт нь олон удаа, эх нь илүүдэл жинтэй, эсвэл эсрэгээр, түүний дутагдал, чихрийн шижин болон бусад архаг өвчин байгаа эсэх. Жирэмсний хугацааг буруу тооцоолсон ч үр дүнг төөрөгдүүлж болно.

Скрининг бэлтгэх

Судалгааны цусыг өглөө өлөн элгэн дээрээ эсвэл сүүлчийн хоол идсэнээс хойш 5 цагийн өмнө судсаар авдаг.

Нэмэлт туршлага

Эмч удамшлын эмгэгийг сэжиглэх ноцтой шалтгаантай бол жирэмсэн эхийг нэмэлт шинжилгээнд илгээдэг. Тэд өмнөх оношийг батлах эсвэл үгүйсгэх болно. Гэхдээ энд ч гэсэн 90% -ийн нарийвчлалын талаар ярих нь үнэ цэнэтэй зүйл биш юм.

• Chorionic биопси. Энэ нь 11-ээс 13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хийгддэг. Урт зүү бүхий тусгай тариур нь ургийн өндөгний бүрхүүлээс дээж авдаг. Дээжийг умайн хүзүүгээр дамжуулан авдаг.

• Амниоцентез. 15 долоо хоногийн дараа хэрэглэхийг зөвлөж байна. Хэт авианы аппаратын хяналтан дор амнион шингэний дээж авдаг.
• Ургийн хүйн ​​хатгалт хийх. Жирэмсний 22-25 долоо хоног хүртэлх хугацаанд эмэгтэй хүн үзлэгт хамрагдана.

Ийм судалгааны том сул тал нь зулбалт, цус алдалтыг өдөөж болох юм, учир нь үүнийг хийхийн тулд эмч нар ихэс ба ургийн эмзэг нэгдэлд халддаг.

• Эхийн цусаар эмгэгийг оношлох. Ургийн ДНХ-ийг цуснаас тусгаарлаж, хромосомын эмгэгийг шалгадаг. Жирэмсэн эмэгтэйн генетикийн өвчний ийм шинжилгээг 6 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Үр дүн нь хоёр долоо хоногийн дотор бэлэн болно. Өнөөдрийг хүртэл энэ нь хамгийн үнэн зөв, эрт шалгалтын арга юм.

Бүх шинжилгээг тайлах нь мэргэжилтний асуудал юм. Гэхдээ олон удаа шалгаж, дахин шалгасны дараа бие махбодид эргэлт буцалтгүй өөрчлөлттэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр хэвээр байвал хэн ч танд тодорхой зөвлөмж өгөхгүй. Энэ бол таны, таны нөхөр, ойр дотны хүмүүсийн хийх ёстой хувийн бөгөөд нэлээд хэцүү шийдвэр юм. Үүнийг хүлээн авахаасаа өмнө та маш их жинлэж, бүх амьдралаа эргэн харах хэрэгтэй болно. Та буруу сонголтоороо алдаа гаргах эрхгүй.

Жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ нь хромосомын болон ургийн бусад эмгэгийн эрсдлийг богино хугацаанд үнэлэх найдвартай арга юм. Үүний тулд орчин үеийн эмэгтэйчүүдийн эмнэлэг нь инвазив, инвазив бус шинж чанартай хэд хэдэн аюулгүй, илтгэх аргуудтай байдаг.

Жирэмсний эмнэлэгт цаг тухайд нь бүртгүүлсэн бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг ураг илрүүлэхийн тулд 12 дахь долоо хоногт (эхний төгсгөл - хоёр дахь гурван сарын эхэн) скрининг шинжилгээнд илгээх ёстой.

Хүргэлт хийхэд шаардлагатай туршилтууд:

• Даун синдром;
• дотоод эрхтний төрөлхийн эмгэг;
• Эдвардсын синдром;
• мэдрэлийн хоолойн ноцтой гэмтэл;
• хөгжлийн бие махбодийн гажиг;
• Патау синдром;
• Тернер ба Корнелиа де Ланжийн хам шинж.

Хэрэв ямар нэгэн хазайлт илэрсэн эсвэл сэжиглэгдсэн бол инвазив шинж чанартай хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээ, судалгааг хийдэг бөгөөд зөвхөн өндөр магадлалтайгаар тодорхой оношийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Хэн эрсдэлд орох вэ

Мэргэжилтнүүд жирэмсэн үед эмэгтэйчүүд яагаад эрсдэлд ордог хэд хэдэн үндсэн шалтгааныг тодорхойлдог. Зарим ангиллын охидууд ихэвчлэн аяндаа үр хөндөлт, ургийн доторх гажиг, хромосомын мутацид өртдөг.

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ: энэ нь юунд зориулагдсан вэ?

Эрсдэлтэй эмэгтэйчүүд:

1. 15-аас доош насны жирэмслэлт.Хэт залуу жирэмсэн эхчүүд эклампси үүсэх эрсдэлтэй байдаг бөгөөд тэд дутуу төрөлт, бага жинтэй хүүхэд төрүүлэх магадлал маш өндөр байдаг.
2. Жирэмсэн эмэгтэйн нас 40-өөс дээш настай.Энэ ангиллын эмэгтэйчүүд удамшлын гажигтай, ялангуяа Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг.
3. Жирэмсэн эмэгтэйн биеийн дутагдал(40 кг-аас бага жинтэй), жижиг өндөр (150 см хүртэл) нь дутуу төрөлт, бага насны хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.
4. Илүүдэл жинтэйжирэмсэн эмэгтэй ч гэсэн сөрөг нөлөө үзүүлдэг. Ирээдүйн эх нь чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй бөгөөд хүүхэд илүүдэл жинтэй төрсөн байж болно.
5. Нөхөн үржихүйн эрхтнүүдийн эмгэгэмэгтэй хүн зулбалт эсвэл дутуу төрөлтийг өдөөж болно.
6. Жирэмсэн үеийн архаг өвчинЖирэмсэн үед (дотоод эрхтний өвчин, чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх, зүрхний дутагдал) нь эмэгтэй өөрөө болон хүүхдэд сөрөг нөлөө үзүүлдэг.
7. Генетикийн өвчний тохиолдолудамшлын хувьд төрөөгүй хүүхдэд ийм эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
8. Олон жирэмслэлтийн үедаяндаа үр хөндөлт эсвэл дутуу төрөх эрсдэл өндөр байдаг.
9. Халдварт өвчин, жирэмсэн үед илэрсэн, ургийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, ургийн доторх эмгэгийг үүсгэдэг.
10. Тамхи татах, архи уухжирэмслэлтийн үед ураг доторх гажиг, турах, дутуу төрөлт үүсгэдэг.

Эдгээр тохиолдолд генетикийн шинжилгээг цаг тухайд нь хийх нь эмч нарт ургийн хөгжилд тодорхой эмгэгийг илрүүлж, жирэмслэлтийг зохицуулах хамгийн сайн стратегийг сонгох боломжийг олгодог.

Генетикийн шинжилгээ хийх арга

Жирэмсний үед генетикийн шинжилгээг янз бүрийн аргаар хийж болно.

• ургийн хэт авиан шинжилгээ;
• ургийн гажигийг илтгэх маркеруудыг хайх биохимийн цусны шинжилгээ ("давхар" ба "гурвалсан" шинжилгээ);
• амниоцентез - амнион шингэний лабораторийн шинжилгээ, заалтын дагуу 15-18 долоо хоног;
• ихэсийн шинжилгээ - эхийн халдварт өвчин туссаны дараа ихэсийг шинжилгээнд авах шаардлагатай;
• ургийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох chorion биопси (заалтын дагуу хийдэг, мөн 35 жилийн дараа эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна).

Хэзээ хийх

Жирэмсний тодорхой үе шатанд урагт генетикийн эмгэг үүсэх эрсдлийг үнэлэхийн тулд тусгай шинжилгээ, судалгаа хийдэг.

Жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ: бүрэн жагсаалт.

Шаардлагатай тестүүд:

1. 10-13 долоо хоног:ургийн хэт авиан шинжилгээ, хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох лабораторийн цусны шинжилгээ ("давхар" шинжилгээ) зэрэг анхны заавал хийх үзлэг. Хэрэв энэ үед зарим генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол chorionic биопсийг дангаар нь захиалж болно.
2. 15-18 долоо хоног:генийн мутацийг тодорхойлох цусны шинжилгээ ("гурвалсан" шинжилгээ) ба заалтын дагуу амниоцентез эсвэл ихэсийн шинжилгээг зааж өгч болно.
3. 22-25 долоо хоног:ургийн хуваарьт хэт авиан шинжилгээ, удамшлын эмгэгийг сэжиглэж байгаа тохиолдолд ургийн хүйн ​​цоорхой.

Хэрхэн бэлтгэх вэ

Жирэмсэн үед генетикийн шинжилгээ хийх нь тусгай бэлтгэл шаарддаггүй тул стандарт зөвлөмжийг дагаж мөрдөхөд хангалттай.

• цусыг өглөө өлөн элгэн дээрээ авах ёстой;
• хэт авиан шинжилгээний өмнө та хэт идэж болохгүй, хий үүсэх нь ихэссэн тохиолдолд Эспумизан эсвэл Смекта уух хэрэгтэй.

Инвазив бус аргууд

Ургийн генетикийн эмгэгийг оношлох инвазив бус аргууд нь:

• 10-13 долоо хоногийн хугацаанд ургийн хэт авиан шинжилгээ (ургийн хүзүүвчний бүсийн хэмжээг тодорхойлох, энэ нь умайн доторх хөгжлийн стандартад нийцэж байгаа эсэхийг шалгах боломжийг олгодог);
• биохимийн цусны шинжилгээ (судаснаас 12 долоо хоногийн турш цусны дээж авах, ургийн удамшлын өвчин байгаа эсэхийг бета-hCG ба PAPP-A гэсэн хоёр маркераар тодорхойлно).

Төрөхийн өмнөх скрининг

Энэхүү судалгаа нь эхний гурван сарын сүүл ба хоёр дахь гурван сарын эхэнд ургийн гажиг, төрөлхийн гажиг, хромосомын эмгэгийн магадлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог оношлогооны цогц арга хэмжээ (хэт авиан болон цусны шинжилгээ) -ээс бүрдэнэ. Уг процедур нь туйлын аюулгүй бөгөөд бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгч, үнэ төлбөргүй хийдэг.жирэмсний эмнэлэгт эмчийн бүртгэлд бүртгүүлсэн.

Шаардлагатай скрининг:

1. Эхний заавал үзлэгийг 10-13 долоо хоногт хийдэг бөгөөд ургийн хэт авиан шинжилгээ, "давхар" цусны шинжилгээ орно.
2. Хоёрдахь заавал үзлэгийг 18-20 долоо хоногт хийх бөгөөд хэт авиан шинжилгээ, "гурвалсан" цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ.

хэт авиан

Хэт авиан шинжилгээ нь ургийн хөгжил, эхийн нөхөн үржихүйн тогтолцооны төлөв байдлыг хянах боломжийг олгодог аюулгүй бөгөөд найдвартай арга юм.

Жирэмсэн эмэгтэйг ажиглах бүх хугацаанд ургийн хэт авиан шинжилгээг гурван удаа хатуу тогтоосон хугацаанд хийдэг.

Төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээ:

1. 10-14 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх.Мэдрэлийн тогтолцооны ноцтой эмгэг, хромосомын эмгэгийг тодорхойлоход чиглэсэн мэргэжилтэн нь хүзүүвчний зузаан, хамрын ясны хэмжээ, ургийн феометрийг (физиологийн янз бүрийн үзүүлэлтүүдийн үнэлгээ) хэмждэг.
2. 18-20 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх.Мэргэжилтэн нь биеийн уртыг хэмжиж, нурууны бүтэц, нүүрний тэгш хэмийг үнэлж, төрөөгүй хүүхдийн дотоод эрхтнийг шалгадаг. Нэмж дурдахад эмч эхийн нөхөн үржихүйн эрхтнүүдийн байдал, цаашид хүүхэд төрүүлэх, төрөхөд бэлэн байдалд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.
3. 30-32 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх.Ураг, нугас, тархины ерөнхий байдал, бүх чухал эрхтэн, тогтолцооны үүсэх байдлыг үнэлдэг. Умай, ихэсийн нөхцөл байдалд онцгой анхаарал хандуулж, амнион шингэний хэмжээ, цусны урсгалыг шалгана.

Биохимийн "гурвалсан" шинжилгээ

Жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээнд хоёр дахь гурван сард (16-18 долоо хоног) тогтоогдсон "гурвалсан" тест орно.

Судаснаас цус авч, дараах шинж тэмдгүүдийн шинжилгээг хийдэг.

• hCG түвшин;
• AFP (төрөөгүй хүүхдийн элэгнээс үүссэн уураг);
• чөлөөт эстриолын түвшин.

Хүлээн авсан өгөгдөл нь генетикийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг үнэлэх боломжийг олгодог боловч энэ мэдээлэл нь үнэн зөв онош биш юм.

Энэ нь зөвхөн эмч нарт учирч болзошгүй эрсдлийг урьдчилан таамаглах, жирэмсний хувь хүний ​​менежментийг төлөвлөх мэдээллийг өгдөг.

Инвазив аргууд

Инвазив арга нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх албагүй бөгөөд ердийн скринингийн үр дүн нь урагт хромосомын гажиг үүсэх магадлал өндөр байгаа тохиолдолд тэдгээрийг тус тусад нь зааж өгдөг.

Жирэмсэн эмэгтэйн ургийн удамшлын өвчнийг тодорхойлох инвазив аргууд нь:

• амниоцентез (амнион шингэний лабораторийн судалгаа);
• chorion биопси (chorion эсийн шинжилгээ);
• ихэсийн шинжилгээ (ихэсийн шинжилгээ);
• cordocentesis (хүрэн цусны шинжилгээ).

Chorionic биопси

Chorionic биопси нь үр хөврөлийн эд эсийг (виллозын гадна бүрхүүл) дээж авч, судлах замаар хийдэг пренатал оношлогооны орчин үеийн арга юм. Олж авсан өгөгдлүүдийн тусламжтайгаар 3800 орчим өвчнийг өндөр нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой., үүнд хромосомын эмгэг (Патау, Даун, Эдвардсын синдром гэх мэт).

Chorionic биопси хийх заалтууд нь:

• эмэгтэй хүний ​​өмнөх жирэмслэлтийн үед ургийн генетик ба хромосомын эмгэг;
• гэр бүлийн удамшлын өвчин;
• анхны заавал скринингийн үр дүнд үндэслэн хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тодорхойлсон.

Уг процедурыг эхний төгсгөлд - хоёр дахь гурван сарын эхэн үед (10-14 долоо хоног) хийх боломжтой.Материалыг авахын өмнө хэвлийг антисептикээр эмчилдэг бөгөөд дараа нь тусгай цоолбор зүүгээр хатгалт хийдэг.

Хэвлийн урд талын хана, умайгаар дамжин зүү нь chorionic эдэд дүрж, эсийг авдаг. Процедурын явцад болон дараа нь ураг ба умайн хэт авиан шинжилгээг тасралтгүй хийдэг.

Амниоцентез

Амниоцентез нь ургийн согогийг тодорхойлохын тулд амнион шингэний шинжилгээ юм. Судалгааны материалыг (5-30 мл шингэн) тусгай зүүгээр хэвлийн хөндийгөөр умай болон амнион давсагны цоорхойгоор гаргаж авдаг. Уг процедурыг хэт авианы байнгын хяналтан дор явуулдаг.

Амниоцентез нь дараахь зүйлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

• хромосомын эмгэг;
• удамшлын бодисын солилцооны өвчин;
• мэдрэлийн эд, хоолойн хөгжлийн гажиг;
• ургийн гипокси.

Амниоцентез нь жирэмсний эхний хоёр гурван сард аюулгүй бөгөөд 16-18 долоо хоног хүртэлх хугацааг хамгийн таатай гэж үздэг.

Шинжилгээний заалтууд нь:

• гэр бүл дэх генетикийн удамшлын өвчний тохиолдол, түүний дотор өмнө нь төрсөн хүүхдүүдэд;
• хэт авиан шинжилгээ, мөн "давхар", "гурвалсан" шинжилгээний үр дүнд үндэслэн төрөлхийн өвчний эрсдэлийг тодорхойлсон.

Нэмж дурдахад жирэмсэн эмэгтэй урагт нөлөөлдөг эм ууж, халдварт өвчний дараа бие даасан шинжилгээг зааж өгч болно.

Норм ба хазайлт

Жирэмсний үеийн генетикийн шинжилгээ нь тодорхой маркеруудыг олоход чиглэгддэг бөгөөд тэдгээрийн үндсэн дээр мэргэжилтнүүд ургийн одоо байгаа эмгэгийг шүүж чаддаг.

Эхний гурван сард хийсэн "давхар" шинжилгээ нь бета-hCG ба PAPP-A гэсэн хоёр үзүүлэлтийн дагуу урагт Эдвардс ба Даун синдром үүсэх боломжийг тодорхойлдог.

Үндсэн шинж чанарууд:

1. Бета HCGнь үр хөврөлийн бүрхүүлийн эд эсээс үүсдэг уураг юм. Чөлөөт β-дэд нэгжийн өндөр түвшин нь Дауны синдром гэх мэт өвчнийг илтгэнэ.
2. Туршилтын хоёр дахь чухал бүрэлдэхүүн хэсэг бол PAPP-A-ийн түвшин юм, (жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг А). Урагт энэ үзүүлэлт бага байвал Эдвадс эсвэл Дауны хам шинж, мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх магадлал өндөр, мөн жирэмсний хугацаа алдсаны шинж тэмдэг байж болно.

"Гурвалсан" тестийн тусламжтайгаар нарийн төвөгтэй харилцаанаас бүрдэх 3 үзүүлэлтийг (NE (коньюгат бус эстриол), AFP (альфа-фетопротеин), β-hCG) үнэлдэг.

Үр дүн харуулж байна:

• hCG-ийн түвшин нэмэгдэж, бусад бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн түвшин буурч байгаа нь хүүхдэд Даун синдром үүсэх магадлал өндөр байгааг харуулж байна;
• хэвийн AFP ба NE-тэй hCG-ийн түвшин буурах нь Патаугийн хам шинжийг илэрхийлж болно;
• бүх гурван үзүүлэлтийн агууламж буурсан - Эдвардсын хам шинж;
• AFP ихсэх нь мэдрэлийн хоолойн ноцтой гажиг, умайн доторх өсөлтийг удаашруулж байгааг илтгэнэ.

Генетикийн цусны хяналт нь урьдчилсан шинж чанартай байдаг тул эцсийн оношийг тэд тогтоодоггүй.

Туршилтын нарийвчлал

Дундаж мэдээлэлд үндэслэн жирэмсэн үед хийсэн генетикийн шинжилгээний найдвартай байдлыг нэлээд өндөр үнэлдэг.

• "давхар тест" - 68%;
• ургийн хэт авиан шинжилгээтэй хамт "давхар тест" - 90%;
• "гурвалсан тест" - 60-70%;
• chorion биопси - 99%;
• амниоцентез - 99%.

Ургийн хэт авиан шинжилгээ, эхийн цусны шинжилгээний өгөгдлийн алдаа нь аргын прогнозын чиг баримжаа, жирэмслэлтийн хүлээгдэж буй болон бодит огноо хоорондын зөрүүтэй холбоотой юм. Хариуд нь инвазив аргууд нь оношийг маш нарийвчлалтайгаар баталж, үгүйсгэж чаддаг.

Өвдөлт тестүүд

Генетикийн шинжилгээнд зориулж материал авах үйл явцын тодорхойлолт нь өвдөлттэй процедурын сэтгэгдэл төрүүлж болох ч орчин үеийн тоног төхөөрөмж, өвдөлт намдаах аргууд нь таагүй мэдрэмжийг багасгах боломжийг олгодог.

Туршилтыг хэрхэн хийдэг вэ:

1. "Давхар" шинжилгээг хийхийн тулд венийн судаснаас стандарт цусны дээж авдаг тул ямар нэгэн өвдөлт үүсгэдэггүй.
2. Биопси хийх зорилгоор chorion-аас дээж авахдаа орон нутгийн мэдээ алдуулалт хийдэг тул процедур нь зөвхөн бага зэрэг таагүй мэдрэмж төрүүлдэг.
3. Амниоцентезийг орон нутгийн мэдээ алдуулалтын дор хийдэг тул харьцангуй өвдөлтгүй гэж үздэг.

Туршилтын хариуг хүлээж байна

Жирэмсний үед генетикийн шинжилгээг боловсруулах, найдвартай үр дүнд хүрэхийн тулд тодорхой цаг хугацаа шаардагдана.

Туршилт хийх хугацаа:

• "Давхар", "гурвалсан" сорил - 14-20 хоног.
• Chorionic биопси: үр дүн нь 3-4 хоногийн дараа боломжтой боловч зарим тохиолдолд илүү их цаг хугацаа шаардагддаг, учир нь. эсүүд тэжээллэг орчинд янз бүрийн хурдаар ургадаг.
• Амниоцентез: судалгааны үр дүнг 14-20 хоногийн дотор олж болно.

Жирэмсний явц дахь шинжилгээний үр дагавар

Инвазив бус оношлогооны аргууд нь эх, төрөөгүй хүүхдэд туйлын аюулгүй гэж тооцогддог бөгөөд тэдгээрийг хэрэгжүүлсний дараа сөрөг үр дагаврыг арилгахгүй.

Инвазив судалгаа нь зарим эрсдэлтэй тул аяндаа зулбах аюул заналхийлж, биеийн температур нэмэгдсэн, жирэмсэн эхийн нөхөн үржихүйн тогтолцооны эрхтнүүдийн үрэвсэлт өвчний үед хийхийг зөвлөдөггүй.

Оношлогооны аргууд:

1. Chorionic биопсиХарьцангуй аюулгүй ажиллагаа, мэс заслын дараа зулбах эрсдэл 1%-иас бага байна.
2. Амниоцентезэрүүл эмэгтэйчүүдэд хүндрэл учруулахгүй. Хэрэв жирэмслэлт нь эхэндээ хүндрэлтэй бол энэ процедур нь аяндаа үр хөндөлт, ихэсийн тасалдал, амнион шингэнийг эрт гадагшлуулах шалтгаан болдог.

Жирэмсний алдагдсаны дараа генетикийн шинжилгээ хийх

Ургийн хөгжил зогсох, үхэлд хүргэх жирэмслэлтийг хөлдөөсөн гэж нэрлэдэг.Энэ нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас үүсч болно, тухайлбал ургийн генетикийн гажиг нь амьдралтай нийцэхгүй байна.

Жирэмслэлтээ алдсан ч ирээдүйд хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүдэд эмч нар дараахь зүйлийг зөвлөж байна.

1. Дараагийн жирэмслэлтийн үед дахин зулбах эрсдэлийг үнэлэхийн тулд эд эсийн гистологийн шинжилгээгээр хөлдөөсөн ургийн үхлийн шалтгааныг тогтоох.
2. Хоёр түншийн генетикийн шинжилгээнд хамрагдахын тулд түүний тусламжтайгаар эмч нар хосуудад жирэмслэлт, үр хөврөлийг амжилттай төрүүлэхэд саад болох хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тогтоодог.

Хүлээн авсан мэдээлэлд үндэслэн эмч зохих эмчилгээг сонгож, дараа нь эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөртэй жирэмслэлтийг баталгаажуулна. Хэрэв удамшлын шинжилгээгээр эцэг эхийн аль нэгэнд хромосомын гажиг илэрсэн тохиолдолд амжилттай жирэмслэхэд саад болж байгаа тохиолдолд орчин үеийн нөхөн үржихүйн технологийн тусламжтайгаар хүүхэд төрөх боломжтой болно.

Генетикийн шинжилгээний үнэ

Заавал скрининг шинжилгээ, ургийн төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээг орон нутгийн эмэгтэйчүүдийн эмчийн чиглэлд үнэ төлбөргүй хийдэг. Тохиромжтой заалттай бол квотын дагуу бусад судалгааг хийж болно.

Хувийн эмнэлгийн байгууллагуудад генетикийн шинжилгээний өртөг ихээхэн ялгаатай байж болох бөгөөд энэ нь тухайн бүс нутаг, тухайн эмнэлэг бүрийн үнийн бодлогоос хамаарна.

Дундаж өгөгдөл дараах байдалтай байна.

• жирэмсний 1-р гурван сарын скрининг - 1500 рубльээс;
• "гурвалсан" тест - 1500 рубльээс;
• chorion биопси - 5000 - 30000 рубль;
• амниоцентез - 4500 - 8000 рубль.

Хүнд 23 хос хромосом байдаг бөгөөд эдгээр нь удамшлын мэдээллийг агуулсан ДНХ-ийн эрчилсэн хэлхээ юм. Тодорхой хромосомын тоо өөрчлөгдөх нь удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөхөд хүргэдэг. Өнөөдөр тэдний тоо 6500 гаруй байна.
Генетикийн эмгэгийн ихэнх нь хүйстэй холбоотой байдаг - хүйсээр өвлөгддөг. Ийм тохиолдолд хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох нь эрүүл мэндийн шалтгаанаар хийгддэг.

NIPT нь жирэмсэн эмэгтэйн цуснаас ургийн ДНХ-ийг тусгаарлаж, нийтлэг хромосомын хам шинж байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд түүний дараагийн шинжилгээнд ордог. Энэ арга нь Европт 20 орчим жилийн өмнө гарч ирсэн бөгөөд энэ нь ургийн удамшлын согогийг эрхтэн, эд эсэд саад учруулахгүйгээр тодорхойлох үр дүнтэй аргуудын шинэ эриний эхлэлийг тавьсан юм. Пренетикс бол ургийн хромосомын эмгэгийн инвазив бус оношлогооны нэг хэлбэр юм.

Судалгааны зорилго:
- урагт 21, 18, 13-р хромосомын эмгэг, мөн нэмэлт X, Y хромосом байгаа эсэхийг тодорхойлох.
- хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох

Эцсийн хугацаа: жирэмсний бүтэн арав дахь долоо хоногт
Сургалт:шаардлагагүй, 20 миллилитр венийн цус явуулахад хангалттай
Үр дүнг авч байна: ажлын 12 өдрийн дотор
Нарийвчлал: 99,9%
Аюулгүй байдал:Эмэгтэйчүүд, хүүхдийн эрүүл мэндэд 100%. Шинжилгээний цусыг судсаар авдаг тул инвазив оношлогооны нэгэн адил зулбах, халдвар авах эрсдэлгүй. Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага үүнийг жирэмсэн эмэгтэй бүрт зөвлөж байна.
Боломжтой байдал:Одоо Пренетиксийг Калининград дахь "Геном" нөхөн үржихүйн эмнэлэгт авч болно.

Геном-Калининградын эмнэлэгт төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар найдвартай мэдээлэл авах, мөн хүйсийг нь мэдэхийг хүссэн ямар ч жирэмсэн эмэгтэй Prenetix тестийг өгөх боломжтой.

Prenetix тестийн онцлогууд:
- ихэр жирэмслэлт, тээгч эх, IVF-ийн үр дүнд үүссэн жирэмслэлт зэрэг яг үр дүнг харуулж байна. донорын өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглах.
- арван долоо хоногоос эхлэн хүүхдийн яг хүйсийг, түүний дотор ихэр жирэмслэлтийг харуулна. Хэт авиан шинжилгээгээр бэлгийн харьцааны шинж тэмдэг 23 долоо хоногоос өмнө ажиглагддаггүй.

Prenetix - эхний гурван сард сонгодог скрининг хийх зохистой хувилбар. Зарим тохиолдолд энэ нь шаардлагагүй инвазив оношлогооны аргуудаас зайлсхийдэг.

Эхний гурван сард ердийн скрининг шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.
- ургийн хэт авиан. Энэ нь төрөөгүй хүүхдийн бие бялдар, анатомийн хазайлтыг илрүүлэх, ихэс, хүйн, умайн байдал, амнион шингэний хэмжээг үнэлэхэд тусалдаг.
- Давхар тест (цусны хими) . Энэ нь жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг (PAPP-A) болон хүний ​​chorionic gonadotropin (β-hCG) түвшинг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ургийн эмгэгийн үед эдгээр бодисын түвшин өөрчлөгддөг.

Энэхүү судалгааны сул тал нь хуурамч эерэг үр дүнгийн өндөр хувьтай байдаг бөгөөд энэ нь инвазив судалгааны шинж тэмдэг юм. Инвазив аргууд нь цооролтоор (цоорох) умайд нэвтрэн орох замаар лабораторийн шинжилгээнд зориулж биологийн материалыг олж авах явдал юм. Инвазив аргууд нь ихэвчлэн хүндрэлүүд дагалддаг бөгөөд зулбах шалтгаан болдог. Инвазив судалгааг хүлээж байх хугацаандаа эмэгтэй хүний ​​нөхцөл байдал, түүнийг хэрэгжүүлэх явцад ихэвчлэн стресстэй байдаг бөгөөд энэ нь маш их хүсээгүй зүйл юм.

Prenetix нь дараах эмгэгүүд байгааг илрүүлдэг.
- Даун синдром. Хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдол, төрөлхийн гажиг. Хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэг.
- Эдвардсын синдром . Олигофрени: гавлын яс, тархи, цээж, зүрхний эмгэг. Эдвардсын синдромтой шинэ төрсөн хүүхдүүдийн 5 хүртэлх хувь нь нэг жил амьд үлддэг.
- Патау синдром . Хүнд хэлбэрийн гажиг, 100 хүүхэд тутмын 5 нь нэг жил амьд үлддэг.
- Клайнфелтер синдром . Эрэгтэй хүний ​​өвчин: дотоод шүүрлийн тогтолцооны эмгэг, үргүйдэл, бэлгийн сулрал.
- Тернерийн синдром . Эмэгтэй өвчин: үргүйдэл, бие бялдрын хомсдол, таргалалт, зүрхний өвчинд нэрвэгдэх хандлагатай байдаг.
- Нэмэлт X ба Y хромосомууд . Сэтгэцийн болон / эсвэл бие бялдрын хөгжилд бага зэрэг хазайлт.

Дараах тохиолдолд Prenetix нь худал үр дүнг харуулж болно.
- Хоёроос дээш урагтай жирэмслэлт;
- Судалгааны үргэлжлэх хугацаа хоёр долоо хоногоос бага;
- Ихрүүдийн нэг нь нас барсан.

Prenetix-ийг дараахь тохиолдолд хэрэглэнэ.
- эхний үзлэгийн "муу" үр дүн;
- ургийн хромосомын мутаци бүхий жирэмсний анамнезид байгаа эсэх;
- ирээдүйн эцэг эхийн нөхөн үржихүйн хожуу нас (эх нь 35 настай, аав 42 настай);
- ирээдүйн эцэг эхчүүдэд хромосомын эмгэг илэрсэн.

Таны мэдээлэлд:Ургийн удамшлын эмгэгийн эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг боловч 35 нас хүртэлх хугацаанд үүнийг үгүйсгэхгүй. Хуулийн дагуу эмч гучин таваас дээш насны эмэгтэйд хүүхдийн согогийг илрүүлэхийн тулд умай доторх скрининг хийх боломжийн талаар мэдэгдэх үүрэгтэй.

Сүүлийн 25 жилийн хугацаанд 35-аас дээш насны эх болсон эмэгтэйчүүдийн тоо 90%-иар өссөн байна. Арван таван жилийн өмнө хорин таван настай хүүхэд төрж буй эмэгтэйчүүдийг "хөгшин настай" гэсэн таагүй үг гэж нэрлэдэг байсан бол өнөөдөр "хожуу" нас 35 болж шилжжээ.

Калининград дахь "Геном" клиникийн мэргэжилтнүүд жирэмслэлт, түүний дотор нарийн төвөгтэй тохиолдлуудыг удирдах гайхалтай туршлагатай. Бид эмэгтэй хүн бүрийг жирэмслэлтийг эсэн мэнд өнгөрөөж, эрүүл хүүхдийн аз жаргалтай ээж болоход нь туслахдаа баяртай байх болно.