Mit mutat a genetikai teszt? A genetikai vizsgálatok jelentősége a születés előtti időszakban

A terhesség alatti genetikai elemzés fontos szerepet játszik. Segít a magzat méhen belüli anomáliáinak meghatározásában, az örökletes etiológiájú betegségek kiszámításában. Egyes genetikai eredetű eltérések a rutin szűrés szakaszában meghatározhatók. Ha fennáll a kromoszóma-rendellenességek valószínűsége, rendkívül informatív, invazív módszerekből álló diagnosztikát mutatnak be. Az utódokra vonatkozó előrejelzést a fogantatás pillanatáig kaphat. A terhesség tervezésekor is szükség van egy sor genetikai vizsgálatra.

Fontos megtervezni az utánpótlást a családban. Ebben a szakaszban szükség lehet egy szűk profilú szakember - a genetika - segítségére. Miért kell a genetikára hivatkozni? Így már az új élet születése előtt megismerheti a leendő utódok egészségével kapcsolatos kockázatokat.

Csak szakember tud előrejelzést adni a család új generációjára vonatkozóan. A terhesség előtti genetikai vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi a születendő gyermek lehetséges örökletes betegségeinek meghatározását. Ez különösen fontos, ha a házaspár családjában genetikai betegségeket regisztráltak. A fogantatás tervezési szakaszában a partnerek kromoszómakészletei informatívak a genetika szempontjából. Az eltérésekkel járó csecsemő születésének kockázatértékelését számos speciális vizsgálat segítségével végzik el, amelyek után a genetikus prognózist készít.

Ha nincs komoly ok a genetikussal való konzultációra, és a pár egyszerűen úgy döntött, hogy biztonságosan eljátssza, akkor néha elegendő egy klinikai és genealógiai diagnosztikai módszer. Ez a törzskönyvi adatok gyűjtéséből áll, a genetikai információ okozta állapotok meghatározásával. A genetikus elemzi a forrásadatokat, és jóslatot készít. Amikor a klinikai és genealógiai diagnosztika meghatározza a patológiák kialakulásának valószínűségét az utódokban, a partnerek további vizsgálata szükséges.

A genetikai elemzések elvégzése még a terhesség tervezésekor sem vált általánossá a legtöbb családban. Ezért a modern orvoslásban nagy figyelmet fordítanak a genetikai információ prenatális diagnosztikájára. Számos teszt létezik, amelyek lehetővé teszik a kromoszóma-patológiák megismerését a méhen belül.

Mikor van szükség genetikai elemzésre?

A gyermekek örökletes tulajdonságokat kapnak szüleiktől való átvitel útján. A géninformációkat negyvenhat kromoszómán tárolják. Ez a standard készlet. Ha azonban kromoszóma-rendellenesség lép fel, akkor patológia lép fel. A modern orvostudomány meghatározhatja a génhibák valószínűségét a tervezés során és a prenatális időszakban.

Minden pár egészséges babáról álmodik. A genetikai vizsgálatok segítenek feltárni annak valószínűségét, hogy a baba örökletes betegséggel születik. Egy terhes nő tetszés szerint végezhet vizsgálatokat. Számos jel utal azonban arra, hogy összetett vizsgálatokra van szükség. Ne hagyja figyelmen kívül a genetikai teszteket, ha:

További vizsgálatot kell végezni, ha a negatív tényezők női testre gyakorolt ​​hatását az első trimeszterben rögzítették. Például egy vírusfertőzés „érdekes” helyzetben történő átvitelekor. Illetve ha a kismama nem tudva az új belső életről, gyógyszert szedett, alkoholos italokat fogyasztott, röntgenen esett át. Ezeknek a tényezőknek a génekre gyakorolt ​​hatása nem teljesen ismert, de különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak, amelyek méhen belül meghatározhatók.

A genetikai elemzés önkéntes. De ha bizonyíték van, meg kell hallgatnia az orvos ajánlásait, és átfogó vizsgálaton kell átesnie. Ez segít azonosítani az embrió patológiáit, és megalapozott döntést hozni a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról.

Szűrődiagnosztikai módszerek

A szűrődiagnosztika fontos szerepet játszik az embrió genetikai patológiáinak meghatározásában. Elég korán megtörténik. Az egyszerű diagnosztikai módszerek lehetővé teszik a kockázatos terhesség meghatározását. A pontos diagnózis felállításához a terhesség alatti genetikai elemzésnek informatívabbnak kell lennie, mint a szűrővizsgálatoknak. A választott módszert az orvos egyénileg határozza meg.

A jól ismert szűrési módszerek közé tartozik az ultrahang. Az első tervezett vizsgálatot körülbelül 12 héten belül javasolt elvégezni. Ebben a szakaszban bizonyos örökletes betegségek markerei meghatározhatók. Például az első ultrahangvizsgálat során meghatározzák a Down-szindróma kockázatát a magzatban. Az ultrahangot a 20. hét után ismételjük meg. A második szűrés nagyon pontos az elsőhöz képest.

Az ultrahang eredményei szerint csak genetikai rendellenesség feltételezhető az embrióban. Ez a módszer a kockázatok azonosítására irányul. Az előzetes diagnózis megerősítést igényel. Az ultrahangos vizsgálat eredményei szerint a kockázati csoportba tartozó nőnek hallgatnia kell az orvos ajánlásait. A szűrés után a patológia jelenlétének nagy valószínűségével számos specifikus vizsgálatot írnak elő.

Nem szabad elhamarkodott következtetéseket levonnia és cselekednie, csak az ultrahang eredményeire támaszkodva. A terhesség orvosi okokból történő megszakítására vonatkozó döntést csak átfogó vizsgálat és pontos diagnózis után szabad meghozni. Ha kétségei vannak a diagnózis helyességével kapcsolatban, több orvossal kell konzultálnia.

hármas teszt

A terhesség alatti genetika hármas teszttel tisztázható. Különösen fontos az elemzés átadása, ha Ön kockázati csoportba tartozik. Ha az ultrahang lehetséges rendellenességekre mutatott rá, akkor a tesztelés megerősítheti vagy megcáfolhatja a feltételezést. A hármas teszt egy vérvizsgálat, amelyben három fő mutatót vizsgálnak:

A hármas teszt indikátorainak normájának megsértése mind örökletes patológiát, mind méhen belüli anomáliát jelezhet (nem kapcsolódik a kromoszómális információkhoz). A hormonszint nem határozza meg pontosan a genetikai betegséget, de a magzat hibáira utal. A hármas vérvizsgálat eredménye a következőket jelezheti:

• extra kromoszóma jelenléte az embrióban (triszómia);
• Edwards-szindróma a rá jellemző számos szervi anomáliával, fejlődési elmaradással;
• szívhibák;
• vese patológiák;
• méhen belüli fertőzések.

Ha a hormonok vérvizsgálata normatív eltéréseket mutatott, akkor a várandós anyának további vizsgálatot kell végeznie. Csak az invazív diagnosztikai módszerekkel lehet pontosan meghatározni a patológia természetét. Csak segítségükkel határozzák meg az embrió örökletes betegségeit. Az invazív diagnosztikai eljárások lefolytatása, mint a terhes nők testének bármely inváziója, bizonyos kockázattal jár. A magzat állapotáról azonban csak így szerezhetünk megbízható információkat.

Invazív genetikai diagnosztika

Ha az ultrahang eltérést állapított meg, és a genetikai hármas analízis pozitív eredménye, még terhesség alatt is, invazív technikával vizsgálatot végeznek. Ez magában foglalja a "belső anyag" felvételét a kromoszómaelemzéshez. Az eljárások végrehajtása megköveteli a női test invázióját.

Az invazív típusú diagnosztikai módszerek a következők:

A genetikai információkat olvasó elemzések súlyos magzati betegségeket diagnosztizálhatnak. Ha olyan örökletes rendellenességeket azonosítanak, amelyek akadályozhatják a baba normális fejlődését és szocializációját, a szülők bármikor jogosultak dönteni a terhesség sorsáról. Egyes genetikai vizsgálatokkal azonosított patológiák esetén prenatális terápia végezhető. Csökkenti az örökletes betegséggel járó szövődmények kockázatát.

Az invazív eljárások rejtett veszélyei

Az invazív diagnosztikai módszerek bizonyos kockázatokkal járnak. Bármilyen beavatkozás a várandós anya testébe nem kívánatos. Az ultrahang és a hármas teszt meghatározza a kockázatos terhességet. Nem teszik lehetővé a pontos diagnózis felállítását. Csak az invazív diagnosztika képes feltárni a magzat örökletes rendellenességét. A diagnózis megerősítése után a család több információt gyűjthet a patológiáról, és megalapozott döntést hozhat a terhességgel kapcsolatban. Azoknak a szülőknek, akik semmilyen körülmények között nem állnak készen a terhesség megszakítására, időre van szükségük, hogy hozzászokjanak az egészségtelen baba gondolatához.

Az invazív prenatális diagnosztikát nem használják széles körben. A szövődmények magas kockázata miatt az eljárásokat speciális indikációk szerint végzik. Az invazív anyagmintavételt igénylő elemzések kockázatai a következők:

• az embrió vagy a jövőbeli anya fertőzése;
• a placenta leválása;
• vetélés;
• magzatvíz kiömlése.

A jövőbeli szülőknek tisztában kell lenniük az egyes diagnosztikai eljárások végrehajtásának kockázataival. Ha azonban a kezdeti szűrés során genetikai betegség gyanúja merül fel, akkor pontos diagnózist csak további vizsgálatok segítségével lehet felállítani. Az invazív beavatkozások utáni lehetséges szövődmények kockázatának minimalizálása érdekében ki kell választania a megfelelő orvost és laboratóriumot, ahol a vizsgálatokat elvégzik.

A gének olyan örökletes információk hordozói, amelyek meghatározzák a karaktert, a magasságot, a szem- és hajszínt és egyéb jellemzőket. Minden embernek vannak bizonyos génjei, amelyek egy 46 kromoszómából álló halmazban találhatók. A fogantatás pillanatában az anya és az apa kromoszómakészletei egyesülnek, miközben az örökletes jellemzők a szülőkről a születendő babára továbbadnak. Néha bizonyos tényezők a kromoszómák károsodásához vezethetnek, ami különféle patológiákhoz vezet. Ez elkerülhetetlenül kihat a születendő gyermek egészségére, testi-lelki fejlődésére. A patológiák kizárása érdekében a terhesség alatt genetikai elemzést végeznek.

Terhesség alatti genetikai elemzés indikációi

A terhesség alatti genetikai elemzés erősen ajánlott olyan esetekben, amikor egy nőnél fennáll a veszélye annak, hogy örökletes betegségben szenvedjen gyermeket:

• ha az anya vagy az apa családjában fejlődési rendellenességekkel, veleszületett betegségekkel és deformitásokkal rendelkező gyermekek születtek;
• 35 év feletti nők, mivel a késői terhesség növeli a betegségekhez vezető genetikai mutációk kockázatát;
• ha egy nő hosszú ideig ivott alkoholt, korábban kábítószer- és gyógyszerfüggősége volt;
• ha egy nőnek fertőző betegsége volt a terhesség alatt;
• ha a nőnek korábban vetélése volt, vagy a terhesség halvaszületéssel megoldódott.

Nem invazív kutatási módszerek

A genetikai vizsgálat első szakasza a non-invazív vagy hagyományos kutatási módszerek:

• vérkémia;
• ultrahangos eljárás.

A terhesség alatti genetikai vérvizsgálat azon a tényen alapszik, hogy a szülés ideje alatt a nő vérében bizonyos fehérjék szintje megváltozik. Összefüggés van e fehérjék tartalma és a különféle kóros állapotok, köztük a Down-szindróma között. A terhesség normális fejlődésével a fehérjék szintje természetesen változik, ezért fontos meghatározni a terhességi kort, amikor a tesztet elvégezzük.

Az ultrahangvizsgálat lehetővé teszi a tér átmérőjének mérését a magzat gallérzónájában, folyadékkal töltve. Összefüggés van ez az érték és a Down-szindróma lehetséges kockázata között. A nagy mennyiségű folyadék (ödéma) a magzat fejlődésének lehetséges patológiáit és hibáit jelzi.

Az orvos már az első ultrahangon, amelyet a terhesség 10-14 hetében végeznek, láthatja a fejlődési rendellenességek jelenlétét a gyermekben. Ugyanakkor a terhesség alatti genetikai tesztek eredményei szerint a kockázati szintet az összes fő paraméter összessége alapján értékelik: a gallérzónában lévő folyadék átmérője, a fehérjék elemzésének eredményei a nyakörvben. nő vére és kora.

A terhesség alatti korai genetikai tesztek feltárhatják a magzat testében a kóros elváltozások jelenlétét, amelyek a kromoszómakészlet integritásának megsértése következtében jelentkeznek, vagy öröklődnek.

Ha a terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatok eredményei szerint nagy a kockázata annak, hogy a gyermek Down-szindrómában vagy más kórképben szenved, a nőnek felajánlják, hogy további diagnosztikai vizsgálatokat végezzen invazív módszerekkel.

A terhesség alatti genetikai elemzés invazív módszerei

Ha a terhesség alatti genetikai vérvizsgálat és az ultrahang a gyermek fejlődésének lehetséges patológiáinak gyanúját tárta fel, lehetséges az invazív módszerekkel történő diagnosztika, amely lehetővé teszi körülbelül 400 patológia jelenlétének nagy pontosságú meghatározását:

• Az amniocentesis a magzatvíz vizsgálata, amelyet a terhesség 15-18 hetében írnak fel. Az elemzés során a magzatvizet a méh hosszú tűvel történő átszúrásával veszik.
• Chorionic biopszia - a sejtek tanulmányozása, amelyekből a placenta fejlődik. Az elemzéshez szükséges anyagot a méhnyakon vagy a hasüreg átszúrásával veszik. A módszer hátránya a vetélés megnövekedett valószínűsége.
• A placentocentézis a placentaszövet sejtjeinek vizsgálata. Az elemzést akkor kell elvégezni, ha a terhes nő fertőző betegségben szenved. Ezt a vizsgálatot a terhesség második trimeszterében végzik el, és általános érzéstelenítést igényel. Ilyenkor az elülső hasfalat szúrják, és a méhlepényből egy darabot vesznek.
• A kordocentézis a köldökzsinórvér vizsgálata. Ehhez a vizsgálathoz vékony tűt szúrnak be az elülső hasfalon keresztül a köldökzsinórba, és vérmintát vesznek a terhesség alatti genetikai elemzéshez. A módszer hátránya a meglehetősen magas meghibásodási arány a vérvétel során, emellett a magzati veszteség kockázata meghaladja a 2%-ot.

A terhesség alatti genetikai elemzés eredményeinek értékelése

A terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatok a Down-szindróma és más patológiák kockázatát jelezhetik a következő határokon belül:

• Magas kockázat - több mint 1:200 (0,5%). Az ilyen eredmények kézhezvétele után a nőt genetikai tanácsadásra utalják, hogy mérlegeljék a chorionbolyhos vagy magzatvíz diagnosztikai vizsgálatának lehetőségét.
• Az átlagos kockázati szint 1:201 és 1:3000 között van, ilyen eredménnyel egy nőnek a terhesség 16-17 hetében ajánlott további szűrést végezni a kockázatértékelés megerősítése érdekében. Az elemzés során vérvizsgálatot végeznek az alfa-fetoprotein, az E3 hormon (ösztriol) tartalmára vonatkozóan inhibinnel vagy anélkül. Ha az ebből eredő kockázat meghaladja az 1:380-at, a nőt genetikai tanácsadásra utalják, hogy megfontolják a magzatvíz vizsgálatát.
• Alacsony kockázat - kevesebb, mint 1:3001 - kielégítő eredmény, amelynél nincs szükség további vizsgálatok elvégzésére a Down-szindróma kimutatására.

Ma a genetikussal való konzultáció nagyobb aggodalomra ad okot a szülőkben, mi van, ha valami elromlik a leendő baba fejlődésében. A családok mindössze 20%-a kér tanácsot terhesség alatt. Vannak, akik félnek meghallani a szörnyű ítéletet, mások inkább nem tudnak előre semmit, mások azzal szórakoznak, hogy a genetikai betegségek nagyon ritkák. Természetesen a genetikai betegségek kockázata minimálisra csökkenthető, ha a morzsák fogantatása előtt orvoshoz fordulnak. Amikor a terhesség ténye már fennáll, a nőgyógyász terhesség alatt genetikai elemzést ír elő. Ugyanakkor egy ilyen felmérés az egyik leginformatívabb és legfontosabb.

Miért veszünk elemzést

Az öröklés olyan, mint egy lottó. Az egészséges szülők gyakran súlyosan beteg gyermeket szülnek. A kockázat valószínűsége, bár nagyon kicsi, mindenkié. Az ok mindig ugyanaz - a kromoszómák vagy a gének mutációja.

A kromoszómális mutációk a kromoszómák számának változását jelentik egy sejtben. A kromoszómakészlet hibái gyakran összeegyeztethetetlenek a születendő gyermek életével. Mivel időtlen idők óta a természet hagyja el a legerősebbet, egy nőnek vetélései vannak, néha megismétlődnek, gyakran egy halott gyermek születése. De néha a gének ilyen "hibái" súlyos patológiás baba születéséhez vezetnek. A világon a leghíresebb a Down-szindróma.

A genetikai rendellenességek a DNS-molekulák szerkezetének megváltozásával járnak. Lehetetlen egy gyors pillantással megállapítani, hogy egy gyermek mutáns génnel született-e. Ez idővel határozottan megnyilvánul, különösen, ha a baba nem csak egy ilyen örökletes betegség hordozója.

Összesen körülbelül 3500 ilyen betegség van. Az emberiség 2%-át teszik ki. Például 1200 csecsemőből csak 1 születik cisztás fibrózissal. Ezért nagyon fontos az orvos által előírt vizsgálaton átesni. Csak az ellenőrzés eredménye alapján lehet további döntést hozni.

Magas kockázatú csoport

Terhesség alatti genetikai elemzést kell előírni azoknak a nőknek, akiknél nagy a kockázata annak, hogy bizonyos körülmények miatt fejlődési rendellenességgel küzdenek:

• 35 év feletti nők és 40 év feletti férfiak. A kromoszóma- és génmutációk kockázata az életkorral jelentősen nő;
• a családban már voltak genetikai betegségek;
• házasság közeli hozzátartozóval;
• a család egyik gyermeke már genetikai patológiával született;
• a korábbi terhességek vetélésekkel, magzatfakulással vagy halvaszületéssel végződtek.
• a terhesség előtt és alatt alkohollal és kábítószerrel visszaélő nők;
• a valódi terhességet súlyos fertőző betegség súlyosbítja;

A genetikai kontroll módszerei

A terhesség alatt a prenatális szűrés, amelyet kétszer végeznek el, lehetővé teszi a genetikai patológiák kockázatának "elkapását". A magzat és a placenta specifikus fehérjéket termel. Ha genetikai vagy kromoszómális patológia van a szervezetben, ezeknek a fehérjéknek a szintje megváltozik.

A terhesség 11. és 13. hete között történik az első szűrés. A terhesség alatt végzett ilyen genetikai elemzés feltárja a Down- és Edwards-szindrómát - a mentális retardációban megnyilvánuló betegségeket, a belső szervek fejlődési rendellenességeit, és meghatározza a központi idegrendszer súlyos rendellenességeit. Két szakaszban hajtják végre:

• ultrahang. A vizsgálat során előfordulhat, hogy az orvos megvastagodott gallérzónát lát, vagy nem látja az orrcsontot.
• Genetikai vérvizsgálat terhesség alatt. Vénából veszik, és "kettős tesztnek" nevezik, mivel a kromoszóma-rendellenességek kockázatát két marker határozza meg: béta - hCG, az embrió membránja által termelt fehérje és PAPP-A - vérplazmafehérje. . Az első megnövekedett és a második alulbecsült adataival genetikai patológia jelenlétéről beszélhetünk a magzaton.

15-18 hét között a terhes nő egy második szűrésen esik át. A vérvizsgálat három markerrel - hCG, AFP és ösztriol - határozza meg a génmutációk jelenlétét. Ezen anyagok bizonyos koncentrációjának mutatói a terhes nők vérében az idegcső-hiba kialakulásának kockázatára utalnak - a gerinccsatorna vagy az agy rendellenességei.

Az ilyen típusú vizsgálat során az orvos mindenekelőtt az AFP indikátorra támaszkodik - egy fehérjére, amelyet a gyomor-bél traktus és a magzati máj szervei termelnek.

Az orvos meghatározza a végső szűrési eredményt az ultrahang és a vérvizsgálatok kombinációja alapján.

Sok várandós anya, miután megkapta az eredményeket a kezében, stresszben van, amikor eltérést lát a normától. Ez egyáltalán nem függhet össze a születendő gyermek deformitásaival. Így az eredmények sokszor megbízhatatlanok, ha a terhesség többes, az anya túlsúlyos vagy éppen ellenkezőleg, hiánya, cukorbetegség és más krónikus betegségek jelenléte. Még a rosszul kiszámított terhességi kor is zavart okozhat az eredményekben.

Szűrés előkészítése

A kutatás céljára szolgáló vért reggel éhgyomorra, vagy legkorábban 5 órával az utolsó étkezés után veszik a vénából.

További szakértelem

Ha az orvosnak komoly oka van a genetikai patológia gyanújára, további vizsgálatokra küldi a kismamát. Megerősítik vagy cáfolják a korábbi diagnózist. De még itt sem érdemes 90%-os pontosságról beszélni.

• Korion biopszia. 11-13 hétig végezzük. Egy speciális fecskendő hosszú tűvel mintát vesz a magzati tojás héjából. A mintát a méhnyakon keresztül veszik.

• Amniocentézis. 15 hét után ajánlott. Magzatvíz mintát vesznek ultrahang szonda irányítása alatt.
• A magzat köldökzsinórjának szúrása. Egy nőt a terhesség 22-25 hetében vizsgálnak meg.

Az ilyen vizsgálatok nagy hátránya, hogy vetélést vagy vérzést válthatnak ki, mivel ezek elvégzéséhez az orvosoknak meg kell támadniuk a méhlepény és a magzat törékeny egységét.

• A patológiák diagnosztizálása anyai vér alapján. A magzati DNS-t izolálják a vérből, és megvizsgálják a kromoszóma-rendellenességeket. A terhes nők genetikai betegségeinek ilyen elemzése 6 hetes kortól végezhető el. Az eredmény két héten belül készen áll. A mai napig ez a legpontosabb és legkorábbi vizsgálati módszer.

Minden elemzés megfejtése szakember dolga. De senki sem tud konkrét ajánlásokat adni, ha sok ellenőrzés és újraellenőrzés után továbbra is magas a kockázata annak, hogy a gyermekben visszafordíthatatlan változások következnek be. Ez egy személyes és meglehetősen nehéz döntés, amelyet neked, a férjednek és a hozzád közel állóknak kell meghozniuk. Mielőtt elfogadnád, sokat kell mérlegelned, és át kell gondolnod az egész életedet. Nincs jogod hibázni a rossz választásoddal.

A terhesség alatti genetikai tesztek megbízható módszert jelentenek a kromoszóma- és más magzati rendellenességek rövid távú kockázatának felmérésére. Ehhez a modern nőgyógyászatnak számos biztonságos és indikatív invazív és nem invazív módszere van.

Minden terhes nőt, aki időben regisztrált a terhességi klinikán, szükségszerűen szűrővizsgálatra kell küldeni a 12. héten (az első trimeszter végén - a második trimeszter elején) a magzat kimutatása érdekében.

A szállításhoz szükséges vizsgálatok:

• Down-szindrómák;
• a belső szervek veleszületett patológiái;
• Edwards-szindróma;
• a neurális cső súlyos hibája;
• a fejlődés fizikai anomáliái;
• Patau-szindrómák;
• Turner és Cornelia de Lange szindrómák.

Ha bármilyen eltérést találnak vagy gyanítanak, számos további invazív jellegű vizsgálatot, vizsgálatot végeznek, csak ezek tudják nagy valószínűséggel megerősíteni vagy cáfolni egy adott diagnózist.

Aki veszélyben van

A szakértők számos fő okot azonosítanak, amelyek miatt a terhesség alatt a nők veszélyben lehetnek. A lányok bizonyos kategóriái leggyakrabban spontán vetélésnek, méhen belüli anomáliáknak és kromoszómamutációknak vannak kitéve a magzatban.

Genetikai elemzés terhesség alatt: mire való?

Veszélyben lévő nők:

1. Terhesség 15 éves kor alatt. A túl fiatal kismamáknál fennáll az eklampszia kialakulásának veszélye, emellett rendkívül nagy a valószínűsége a koraszülésnek és az alacsony születési súlyú babának.
2. A terhes nő életkora 40 év felett van. A nők ebbe a kategóriájába nagyobb valószínűséggel születik genetikai hibákkal, különösen Down-szindrómás gyermekük.
3. Testhiány terhes nőknél(40 kg-nál kisebb súly), kis magasság (150 cm-ig) koraszüléshez és kisgyermek születéséhez vezethet.
4. Túlsúly terhes nők is negatív hatással vannak. A kismama veszélyeztetett a cukorbetegség kialakulásában, a gyermek túlsúlyos is lehet.
5. A reproduktív szervek patológiái egy nő vetélést vagy koraszülést okozhat.
6. A terhesek krónikus betegségei(belső szervek betegségei, cukorbetegség, magas vérnyomás, szívelégtelenség) a terhesség alatt negatív hatással vannak a nőre és a gyermekre egyaránt.
7. Genetikai betegségek esetei a törzskönyvben megnöveli az ilyen patológiák kialakulásának kockázatát a születendő babában.
8. Többes terhesség alatt nagy a spontán vetélés vagy a koraszülés kockázata.
9. Fertőző betegségek, terhesség alatt azonosítottak, negatívan befolyásolják a magzat fejlődését, a magzat méhen belüli patológiáit okozzák.
10. Cigarettázás és alkoholfogyasztás terhesség alatt méhen belüli anomáliákat okozhat a magzatban, fogyást, koraszülést.

Ezekben az esetekben az időben elvégzett genetikai elemzés lehetővé teszi az orvosok számára, hogy észleljenek bizonyos rendellenességeket a magzat fejlődésében, és kiválasztják a legjobb stratégiát a terhesség kezelésére.

A genetikai elemzések elvégzésének módszerei

A terhesség alatti genetikai teszteket különféle módszerekkel lehet elvégezni:

• a magzat ultrahangvizsgálata;
• biokémiai vérvizsgálat a magzati rendellenességekre utaló markerek keresésére („kettős” és „hármas” teszt);
• amniocentesis - a magzatvíz laboratóriumi elemzése, jelzések szerint 15-18 héten belül;
• placentocentézis - a méhlepény elemzésre történő felvétele szükséges, miután az anya fertőző betegségben szenvedett;
• chorion biopszia a magzat genetikai eltéréseinek megállapítására (javallatok szerint végezzük, 35 év után nőknek is javasolt).

Mikor

A magzat genetikai patológiáinak kialakulásának kockázatának felmérésére a terhesség bizonyos szakaszaiban speciális elemzéseket és vizsgálatokat végeznek.

A terhesség alatti genetika elemzése: teljes lista.

Kötelező vizsgálatok:

1. 10-13 hét: az első kötelező szűrés, beleértve a magzat ultrahangját és a laboratóriumi vérvizsgálatot a kromoszóma-rendellenességek jelenlétére („kettős” teszt). Ha ebben az időben bizonyos genetikai betegségek gyanúja merül fel, egyénileg rendelhető chorion biopszia.
2. 15-18 hét: vérvétel a génmutációk meghatározására („hármas” teszt), és a javallatok szerint amniocentézis vagy placentocentézis is előírható.
3. 22-25 hét: magzat tervezett ultrahang vizsgálata, genetikai eltérés gyanúja esetén a magzat köldökzsinór szúrása.

Hogyan kell felkészülni

A terhesség alatti genetikai elemzés nem igényel speciális előkészítést, elegendő a szokásos ajánlások betartása:

• vért kell venni reggel éhgyomorra;
• ultrahang előtt nem szabad túl enni, fokozott gázképződés esetén Espumizan vagy Smecta szedése szükséges.

Nem invazív módszerek

A magzati genetikai rendellenességek diagnosztizálására szolgáló non-invazív módszerek a következők:

• a magzat ultrahangvizsgálata 10-13 hétig (lehetővé teszi a magzat gallérzónájának méretének meghatározását, győződjön meg arról, hogy az megfelel a méhen belüli fejlődés szabványainak);
• biokémiai vérvizsgálat (a vérmintát 12 hétig vénából veszik, a magzat genetikai betegségeinek jelenlétét két marker - béta-hCG és PAPP-A - határozza meg).

Szülés előtti szűrés

Ez a vizsgálat egy sor diagnosztikai intézkedésből áll (ultrahang és vérvizsgálat), amelyek lehetővé teszik az első trimeszter végén és a második trimeszter elején a magzati rendellenességek, a veleszületett rendellenességek és a kromoszóma-rendellenességek valószínűségének meghatározását. Az eljárás teljesen biztonságos, minden terhes nő számára ingyenesen írják fel és hajtják végre, szülés előtti klinikán orvosnál regisztrálva.

Kötelező szűrések:

1. Az első kötelező szűrést 10-13 hetesen végzik el, magzati ultrahangot és "kettős" vérvizsgálatot tartalmaz.
2. A második kötelező szűrést 18-20 héten írják elő, ultrahangból és "hármas" vérvizsgálatból áll.

ultrahang

Az ultrahang egy biztonságos és megbízható módszer, amely lehetővé teszi a magzat fejlődésének és az anya reproduktív rendszerének állapotának nyomon követését.

A terhes nő teljes megfigyelési ideje alatt a magzat tervezett ultrahangját háromszor, szigorúan meghatározott időpontban végzik el.

Tervezett ultrahangok:

1. Ultrahang 10-14 hetesen. Súlyos idegrendszeri rendellenességek és kromoszóma-rendellenességek azonosítása érdekében a szakember megméri a gallérrés vastagságát és az orrcsont méretét, valamint a magzat fetometriáját (különböző élettani paraméterek felmérése).
2. Ultrahang 18-20 hetesen. A szakember megméri a test hosszát, értékeli a gerinc szerkezetét és az arc szimmetriáját, valamint megvizsgálja a születendő baba belső szerveit. Ezenkívül az orvosnak figyelnie kell az anya reproduktív szerveinek állapotára, valamint a további szülésre és szülésre való felkészültségére.
3. Ultrahang 30-32 hetesen. Felmérik a magzat, a gerincvelő és az agy általános állapotát, az összes létfontosságú szerv és rendszer kialakulását. Különös figyelmet fordítanak a méh és a méhlepény állapotára, a magzatvíz mennyiségére, a véráramlásra.

Biokémiai "hármas" teszt

A terhesség alatti genetikai teszt egy "hármas" tesztet tartalmaz, amelyet a második trimeszterben (16-18 hét) írnak elő.

A vénából vért vesznek, és a következő markereket elemzik:

• hCG szint;
• AFP (a születendő gyermek mája által termelt fehérje);
• ingyenes ösztriol szint.

A kapott adatok lehetővé teszik, hogy felmérjük a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének kockázatát, de ez az információ nem pontos diagnózis.

Csak információval szolgál az orvos számára a lehetséges kockázatok előrejelzéséhez és az egyéni terhességkezelés megtervezéséhez.

Invazív technikák

Az invazív technikák nem kötelezőek minden terhes nő számára, azokat egyénileg írják fel, ha a rutin szűrés eredménye a magzati kromoszóma-rendellenességek nagy valószínűségét jelzi.

A terhes nők magzati genetikai betegségeinek meghatározására szolgáló invazív módszerek a következők:

• amniocentesis (a magzatvíz laboratóriumi vizsgálata);
• chorion biopszia (a chorionsejtek elemzése);
• placentacentézis (a méhlepény vizsgálata);
• kordocentézis (köldökzsinórvér elemzése).

Korion biopszia

A korionbiopszia egy modern prenatális diagnosztikai módszer, amelyet az embrionális szövetek (bolyhos külső héj) mintavételével és vizsgálatával végeznek. A kapott adatok segítségével mintegy 3800 betegség azonosítása lehetséges nagy biztonsággal, amelyek magukban foglalják a kromoszóma-rendellenességeket (Patau, Down, Edwards szindrómák stb.).

A chorion biopszia indikációi a következők:

• a magzat genetikai és kromoszóma-rendellenességei a nők korábbi terhességei során;
• örökletes betegségek a családban;
• azonosította a kromoszóma-rendellenességek kockázatait az első kötelező szűrés eredményei alapján.

Az eljárás az első végén - a második trimeszter elején (10-14 hét) lehetséges. Az anyag felvétele előtt a hasat fertőtlenítőszerrel kezelik, majd speciális szúró tűvel szúrást végeznek.

A has elülső falán és a méhen áthaladva a tűt a chorionszövetbe merítik, és sejteket vesznek. A beavatkozás alatt és után a magzat és a méh folyamatos ultrahangos monitorozása történik.

Amniocentézis

Az amniocentézis a magzatvíz elemzése a magzati rendellenességek meghatározására. A kutatáshoz szükséges anyagot (5-30 ml folyadékot) úgy nyerik, hogy a méhet és a magzatvízhólyagot speciális tűvel átszúrják a hason keresztül. Az eljárást állandó ultrahang-ellenőrzés mellett végezzük.

Az amniocentézis lehetővé teszi a következők meghatározását:

• kromoszóma-rendellenességek;
• örökletes anyagcsere-betegségek;
• anomáliák az idegszövet és a cső fejlődésében;
• magzati hipoxia.

Az amniocentézis biztonságos a terhesség első két trimeszterében, a 16-18 hét közötti időszakot tekintik a legkedvezőbbnek.

Az elemzés indikációi a következők:

• genetikai örökletes betegségek a családban, beleértve a korábban született gyermekeket is;
• az ultrahangos szűrés, valamint a „kettős” és „hármas” tesztek eredményei alapján azonosították a veleszületett betegségek kockázatát.

Ezenkívül egyéni elemzés írható elő, ha egy terhes nő olyan gyógyszereket szed, amelyek hatással lehetnek a magzatra, valamint fertőző betegségek után.

Norma és eltérések

A terhesség alatti genetikai tesztek bizonyos markerek megtalálását célozzák, amelyek mutatói alapján a szakemberek megítélhetik a magzatban meglévő rendellenességeket.

Az első trimeszterben elvégzett „kettős” teszt két mutató - béta-hCG és PAPP-A - alapján határozza meg az Edwards- és a Down-szindrómák kialakulásának lehetőségét a magzatban.

Főbb jellemzők:

1. Béta HCG az embrió héjának szövetei által termelt fehérje. A szabad β-alegység emelkedett szintje olyan betegségre utalhat, mint például a Down-szindróma.
2. A teszt második fontos összetevője a PAPP-A szintje, (terhességhez társuló plazmafehérje A). Ennek a mutatónak a magzatban való alacsonyabb szintje esetén nagy a valószínűsége az Edwads- vagy Down-szindrómának, a neurális cső anomáliáinak, és az elmulasztott terhesség tünete is lehet.

A „hármas” teszttel 3 indikátort értékelnek (NE (nem konjugált ösztriol), AFP (alfa-fetoprotein), β-hCG), amelyek komplex összefüggésből állnak.

Az eredmények azt mutatják:

• a hCG megnövekedett szintje más összetevők csökkent szintjével a Down-szindróma nagy valószínűségét jelzi egy gyermekben;
• a hCG csökkent szintje normál AFP-vel és NE-vel Patau-szindrómát jelezhet;
• mindhárom mutató csökkentett tartalma - Edwards-szindróma;
• Az emelkedett AFP súlyos idegcső-rendellenességeket és intrauterin növekedési retardációt jelezhet.

A genetikai vérkontroll prognosztikai jellegű, így a végső diagnózist nem ők állítják fel.

Teszt pontossága

Átlagos adatok alapján a terhesség alatt végzett genetikai tesztek megbízhatósága meglehetősen magas:

• "kettős teszt" - 68%;
• "kettős teszt" magzati ultrahanggal együtt - 90%;
• "hármas teszt" - 60-70%;
• chorion biopszia - 99%;
• amniocentézis - 99%.

A magzat ultrahangvizsgálatának és az anya vérének elemzésének adataiban a tévedés oka a módszerek prognosztikai irányultsága, valamint a fogantatás várható és tényleges időpontja közötti valószínű eltérés. Az invazív technikák viszont nagy pontossággal megerősíthetik vagy cáfolhatják az állítólagos diagnózist.

Fájó tesztek

A genetikai analízishez szükséges anyagfelvétel folyamatának leírása fájdalmas beavatkozás benyomását keltheti, azonban a fájdalomcsillapítás korszerű felszerelései és módszerei minimalizálhatják a kellemetlen érzések előfordulását.

A tesztek elvégzése:

1. A "kettős" teszt elvégzéséhez egy standard vérmintát vesznek a vénából, így az nem okoz különösebb fájdalmat.
2. A biopsziához szükséges chorion mintavételkor helyi érzéstelenítést végeznek, így az eljárás csak enyhe kellemetlenséget okozhat.
3. Az amniocentézist helyi érzéstelenítésben végzik, ezért viszonylag fájdalommentesnek tekintik.

Várjuk a teszt eredményét

A terhesség alatti genetikai elemzéshez bizonyos időre van szükség a feldolgozáshoz és a megbízható eredmények megszerzéséhez.

Tesztidőpontok:

• "Kettős" és "hármas" tesztek - 14-20 nap.
• Korionbiopszia: az eredmény 3-4 nap múlva lehetséges, de esetenként több időbe telik, mert. a sejtek tápközegben különböző ütemben növekednek.
• Amniocentézis: a vizsgálat eredménye 14-20 napon belül elérhető.

A terhesség lefolyására vonatkozó tesztek következményei

A non-invazív diagnosztikai módszerek abszolút biztonságosnak tekinthetők az anya és a születendő gyermek számára, és kizárják a nemkívánatos következményeket alkalmazásuk után.

Az invazív vizsgálatok bizonyos kockázatokkal járnak, ezért spontán vetélés veszélye, emelkedett testhőmérséklet és a kismama reproduktív rendszerének gyulladásos betegségei esetén nem javasoltak.

Diagnosztikai módszerek:

1. Korion biopszia– viszonylag biztonságos eljárás, a vetélés kockázata a beavatkozás után kevesebb, mint 1%.
2. Amniocentézis egészséges nőknél nem okoz komplikációt. Ha a terhesség kezdetben szövődményekkel folytatódik, az eljárás spontán vetélést, méhlepény-leválást, korai magzatvíz ürülést okozhat.

Genetikai vizsgálatok kimaradt terhesség után

A terhességet, amely alatt a magzat fejlődése és halála megáll, fagyásnak nevezik. Számos ok okozhatja, beleértve a magzat élettel összeegyeztethetetlen genetikai rendellenességeit is.

Azoknak a nőknek, akiknek terhessége elmaradt, de gyermeket terveznek a jövőben, az orvosok a következőket javasolják:

1. A fagyott magzat halálozási okának azonosítása a szövetek szövettani elemzésével, hogy felmérje az ismétlődő vetélés kockázatát a későbbi terhességekben.
2. Mindkét partner genetikai vizsgálata során az orvosok megállapítják, hogy a párnak van-e olyan kromoszóma-rendellenessége, amely megakadályozza a fogantatást és a magzat sikeres kihordását.

A kapott adatok alapján az orvos kiválasztja a megfelelő kezelést, amely sikeres fogantatást biztosít, és nagy eséllyel egészséges gyermek születik. Abban az esetben, ha a genetikai elemzés bármelyik szülőnél olyan kromoszóma-rendellenességeket tár fel, amelyek megakadályozzák a sikeres terhességet, a gyermek születése a modern reprodukciós technológiák segítségével lehetséges.

A genetikai vizsgálatok árai

A kötelező szűrővizsgálatok és a magzat tervezett ultrahangvizsgálata a helyi nőgyógyász irányában ingyenes. Megfelelő indikáció esetén a kvóta szerint egyéb vizsgálatok is végezhetők.

A magán egészségügyi intézményekben a genetikai vizsgálatok költsége jelentősen eltérhet, ez a régiótól és az egyes klinikák árpolitikájától függ.

Az átlagos adatok így néznek ki:

• a terhesség 1. trimeszterének szűrése - 1500 rubeltől;
• "hármas" teszt - 1500 rubeltől;
• chorion biopszia - 5000 - 30000 rubel;
• amniocentézis - 4500 - 8000 rubel.

Egy személynek 23 pár kromoszómája van, ezek csavart DNS-szálak, amelyek genetikai információt hordoznak. Egyes kromoszómák számának változása genetikai betegségben szenvedő gyermekek születéséhez vezethet. Ma több mint 6500 van belőlük.
A genetikai kórképek nagy része nemhez kötött – nemtől öröklődik. Ilyen esetekben a gyermek nemének megállapítása orvosi okokból történik.

A NIPT magában foglalja a magzati DNS izolálását egy terhes nő véréből, majd annak ezt követő elemzését a gyakori kromoszóma-szindrómák jelenlétének azonosítása érdekében. A módszer körülbelül 20 évvel ezelőtt jelent meg Európában, és ezzel megkezdődött a magzat genetikai hibáinak – a szervek és szövetek beavatkozása nélküli – hatékony meghatározására szolgáló módszerek új korszaka. A Prenetix a magzati kromoszómapatológiák non-invazív diagnosztikájának egyik típusa.

A tanulmány célja:
- a 21-es, 18-as, 13-as kromoszómák patológiájának, valamint további X és Y kromoszómák jelenlétének meghatározására a magzatban
- határozza meg a baba nemét

Határidő: a terhesség teljes tizedik hetében
Kiképzés: nem szükséges, 20 milliliter vénás vér elegendő a levezetéshez
Eredmények elérése: 12 munkanapon belül
Pontosság: 99,9%
Biztonság: 100%-ban a nők és a gyermekek egészségéért. Az elemzéshez szükséges vért vénából veszik, így nem áll fenn a vetélés vagy fertőzés veszélye, mint az invazív diagnosztika esetében. Az Egészségügyi Világszervezet minden terhes nőnek ajánlja.
Elérhetőség: Most a Prenetix bevehető Kalinyingrádban, a "Genome" szaporodási klinikán

A Genome-Kalinyingrád klinikán minden terhes nő elvégezheti a Prenetix tesztet, aki megbízható információkat szeretne kapni a születendő baba egészségi állapotáról, valamint megtudni a nemét.

A Prenetix teszt jellemzői:
- pontos eredményt mutat ikerterhességben, béranyaságban, IVF-ből eredő terhességben, beleértve. donor petesejtek vagy spermiumok felhasználásával.
- tíz héttől mutatja a gyermek pontos nemét, beleértve az ikerterhességet is. Ultrahangon a szexuális jelek legkorábban 23. héten észlelhetők.

Prenetix - méltó alternatívája az első trimeszter klasszikus vetítésének. Bizonyos esetekben elkerüli a szükségtelen invazív diagnosztikai módszereket.

A szokásos szűrővizsgálat az első trimeszterben a következőket tartalmazza:
- magzati ultrahang. Segít a születendő gyermek testalkati és anatómiai eltéréseinek kimutatásában, a méhlepény, a köldökzsinór, a méh állapotának, a magzatvíz mennyiségének felmérésében.
- Kettős teszt (vérkémia) . A terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a humán koriongonadotropin (β-hCG) szintjének meghatározására szolgál. A magzat patológiáival ezeknek az anyagoknak a szintje megváltozik.

Ennek a vizsgálatnak a hátránya a hamis pozitív eredmények nagy százaléka, ami invazív vizsgálatokra utal. Az invazív módszerek a laboratóriumi vizsgálatokhoz biológiai anyag beszerzését jelentik úgy, hogy szúrással (punkció) keresztül behatolnak a méhbe. Az invazív módszereket gyakran komplikációk kísérik, és vetélést okozhatnak. Egy nő állapota az invazív vizsgálatra való várakozás és annak végrehajtása során általában stresszes, ami nagyon nem kívánatos.

A Prenetix a következő patológiák jelenlétét észleli:
- Down-szindróma. Súlyos mentális retardáció és születési rendellenességek. A leggyakoribb kromoszómapatológia.
- Edwards szindróma . Oligofrénia: a koponya, az agy, a mellkas, a szív patológiái. Az Edwards-szindrómás újszülöttek legfeljebb 5%-a él egy évig.
- Patau szindróma . Súlyos fejlődési rendellenességek, 100 gyermekből 5 életben marad egy évig.
- Klinefelter szindróma . Férfi betegség: az endokrin rendszer patológiái, meddőség, impotencia.
- Turner-szindróma . Női betegségek: meddőség, testi retardáció, elhízásra való hajlam és szívbetegség.
- Extra X és Y kromoszómák . Enyhe eltérések a mentális és/vagy fizikai fejlődésben.

A Prenetix hamis eredményt mutathat a következő esetekben:
- Kettőnél több magzattal járó terhesség;
- A vizsgálat időtartama kevesebb, mint két hét;
- Az egyik iker halála.

A Prenetix a következő esetekben javasolt:
- az első vetítés "rossz" eredménye;
- a magzat kromoszómamutációival járó terhességek anamnézisében való jelenléte;
- leendő szülők késői reproduktív kora (anya 35 éves kortól, apa 42 éves kortól);
- kromoszóma-rendellenességeket tártak fel a leendő szülőknél.

Tájékoztatásképpen: A magzati genetikai rendellenességek kockázata az életkorral növekszik, de ez nem kizárt a 35 éves korig. A törvény értelmében az orvos köteles tájékoztatni a harmincöt évnél idősebb nőt a gyermek fejlődési rendellenességeinek kimutatására szolgáló méhen belüli szűrővizsgálat lehetőségéről.

Az elmúlt 25 évben 90%-kal nőtt azoknak a nőknek a száma, akik 35 év felett lettek anyává. Ha tizenöt évvel ezelőtt a szülés alatt álló huszonöt éves nőket kellemetlen „öregidős” szónak nevezték, mára a „késői” életkor 35 évre tolódott el.

A kalinyingrádi "Genome" klinika szakemberei lenyűgöző tapasztalattal rendelkeznek a terhesség kezelésében, beleértve az összetett eseteket is. Örömmel segítünk minden nőnek abban, hogy biztonságosan átvészelje a terhességet és egy egészséges gyermek boldog anyjává váljon.